Rare hevelser og sterke magesmerter hadde en sjelden forklaring

Trine Dahl-Johansen (53) har den sjeldne diagnosen hereditært angioødem (HAE) type I. Etter flere år med uforklarlige hevelser, magesmerter og feilaktige antakelser om allergi, fikk hun diagnosen som tenåring. Med nye medisiner er hun nå nærmest symptomfri.

Dahl-Johansen er den første i sin familie med denne genfeilen. Hun var rundt 5 år da hun fikk et synlig HAE-anfall. Begge øynene var så hovne at familievenner ikke gjenkjente henne.

– Alle antok at det var en allergisk reaksjon på insektsstikk, og etter noen dager var det borte. Det ble mange runder til leger de neste årene, med rare hevelser rundt omkring på kroppen og antagelser om allergi, men ingen forsto helt hva det var, sier hun.

Trine Dahl Johansen

Styremedlem for Norge i HAE Scandinavia

I tillegg hadde hun ofte magesmerter, diaré og oppkast. Det hadde hun hatt fra hun var spedbarn, men ingen satte dette i sammenheng med de mange hevelsene.

– Først da jeg var 14 år fikk jeg diagnosen, og lærte at det var kritisk om ødemene oppsto i munn og luftveier. Det ble flere år med behandling som fungerte delvis og ga mange bivirkninger. Samt mange runder til sykehus for akutt behandling, sier Dahl-Johansen.

– Nå er det jeg som har kontrollen

Etter hvert ble andre behandlingsmetoder tilgjengelig, og hun fikk opplæring i å sette medisin selv i blodåren. Det kunne gjøres hjemme og ble en stor forbedring. Men medisinen måtte tas hver tredje dag og tok en del tid, så livet måtte planlegges rundt dette.

– Det å kunne ta medisin hjemme endret livet mitt, og med de nyeste medisinene har det blitt enda bedre. I dag setter jeg en sprøyte i magen en gang i måneden. Det gir meg stor trygghet å ha medisin som effektivt forebygger HAE-anfallene, og at jeg har akuttmedisin tilgjengelig dersom hevelsene skulle blusse opp. Med denne friheten føler jeg at HAE ikke lenger styrer livet mitt. Det er jeg som har kontrollen, sier hun.

Ble en hjertesak

Dahl-Johansen startet opplysningsarbeidet om HAE i Norge på starten av 2000-tallet. Da fantes det lite informasjon om sykdommen på norsk. Hun er utdannet journalist og kunne bruke erfaringen derfra til å nå ut til medpasienter. I dag er hun styremedlem for Norge i pasientorganisasjonen HAE Scandinavia, som har 25-årsjubileum i år.

– Vår visjon er å redusere diagnosetiden og at HAE-pasienter skal ha tilgang til de behandlingsmetodene som gir best mulig livskvalitet. Det å bidra til at pasienter har tilgang til forståelig informasjon, så de får god kunnskap om egen diagnose og behandlingsmuligheter, er en stor hjertesak for meg, sier hun.

Raskere diagnose

HAE-arbeidet har også spilt en viktig rolle for å bygge et sterkt nettverk av leger i Skandinavia. Slik at flere i helsevesenet får kunnskap om hereditært angioødem og hvordan den sjeldne diagnosen best behandles. Det er fortsatt utfordringer, da det kan gå mange år før årsaken til hevelser og magesmerter blir avklart. Mange har blitt feiloperert for blindtarmbetennelse, fordi magesmertene under et anfall kan være så kraftige.

– HAE er ikke en enkel sykdom å leve med. Raskere diagnostisering og nye behandlingsmuligheter gjør imidlertid at flere nå har god sykdomskontroll og en større grad av frihet til å leve det livet de ønsker, sier Dahl-Johansen.