Hereditært angioødem (HAE) er en sjelden, arvelig sykdom som kan gi plutselige og smertefulle hevelser i kroppen. Tidligere kunne sykdommen få alvorlige og i verste fall dødelige følger. I dag finnes det flere effektive behandlinger som har gjort prognosen langt bedre.
HAE gir hevelser i hud eller slimhinner fordi blodkarene lekker væske ut i vevet. Sykdommen rammer omtrent én av 50.000 mennesker, og i Norge antar man at rundt 150 personer har sykdommen.
– Behandlingene vi har i dag virker veldig godt, og de fleste pasientene er godt behandlet, sier Jakob Lillemoen Drivenes, lege i spesialisering ved Hudavdelingen på Haukeland universitetssjukehus.
Jakob Lillemoen Drivenes
Lege i spesialisering ved Hudavdelingen på Haukeland universitetssjukehus
Anfall kan trigges av stress, infeksjoner, enkelte legemidler og fysiske traumer, som å slå seg eller trekke en tann.
– Hevelsene kan oppstå mange steder i kroppen, blant annet i hender og føtter, ansikt og tunge, eller i tarmveggen og gi sterke magesmerter. Det man særlig frykter, er hevelse i halsen, fordi luftveiene kan bli blokkert slik at personen ikke får puste. Mange med HAE kan fortelle om besteforeldre eller andre familiemedlemmer som døde av kvelning før effektive behandlinger ble tilgjengelige, sier Drivenes.
Kan være vanskelig å fange opp
HAE skyldes som oftest en nedarvet genfeil. Hos omtrent én av fire oppstår genfeilen imidlertid for første gang hos personen selv, slik at vedkommende er den første i familien med sykdommen. Disse pasientene kan være vanskeligere å fange opp, særlig dersom de har en form for HAE som ikke gir utslag på de vanlige blodprøvene.
– Vi deler gjerne HAE inn i tre hovedtyper. Ved type 1 har pasienten for lite av proteinet C1-hemmer, som fungerer som en «brems» på systemet som kan føre til væskelekkasje fra blodårer og hevelser. Ved type 2 er mengden C1-hemmer normal, men proteinet fungerer ikke som det skal. Begge kan påvises med blodprøver. Ved den tredje hovedtypen, HAE med normal C1-hemmer, er både mengden og funksjonen normal, og de vanlige blodprøvene gir derfor ikke svaret, sier Drivenes.
Pasienter uten klar diagnose
I de tilfellene man er i tvil, er det viktig å se på sykehistorie, familiehistorie, symptomer og hvilken effekt pasienten har hatt av tidligere behandling.
– Mistanke bør oppstå ved tilbakevendende, uforklarte magesmerter eller gjentatte hevelser, uten samtidig elveblest. Dersom vanlig allergibehandling ikke har hatt effekt, styrkes mistanken.
God behandling
– Det har vært stor utvikling innen både behandling av akutte anfall og forebygging de siste tiårene. Tidligere fantes det få gode alternativer, og noen av behandlingsformene som ble brukt kunne gi betydelige langtidsbivirkninger. I dag er situasjonen en helt annen, sier Drivenes.
I dag finnes det flere gode behandlingsalternativer, som kan gi god sykdomskontroll. Ved tilbakevendende, uforklarte hevelser eller magesmerter bør man kontakte lege for nærmere utredning, særlig dersom flere i familien har lignende symptomer.
Samarbeider om behandling
For å vurdere sykdomskontrollen bruker Drivenes blant annet scoringsskjemaet AECT.
– Vi ser blant annet på hvor ofte pasienten har hatt anfall, hvor plagsomme og uforutsigbare de er, og hvordan behandlingen virker. Det kan hjelpe oss å avgjøre om pasienten bør skifte behandling eller få forebyggende behandling. Dette er et samarbeid mellom lege og pasient, sier han.
Fremtidens behandling
Drivenes tror genterapi vil få en større plass i behandlingen fremover.
– CRISPR-basert genredigering, der man ved en engangsbehandling inaktiverer et gen som er sentralt i produksjonen av kallikrein og dermed bradykinin, har vist lovende resultater. Genendringen er ment å være permanent og kan potensielt gjøre at pasientene ikke lenger trenger kontinuerlig forebyggende behandling. Jeg tror denne typen behandling vil få en større plass i fremtiden, sier han.
