For pasienter med sjeldne diagnoser kan en riktig diagnose være langt mer enn et navn på en tilstand. Den kan gi svar på spørsmål familien har stilt i årevis, åpne døren til riktig oppfølging og behandling. Og ikke minst, fjerne skyldfølelsen mange foreldre bærer på.
Så mange som 72 prosent av de sjeldne diagnosene har en genetisk årsak, ifølge oppdaterte tall fra Orphanet1. Får man påvist en genetisk årsak, trenger man ikke lenger lete etter hva det kan være.
– Det har vært en betydelig utvikling av mulighetene for å påvise genetisk årsak de siste 20 årene. I dag kan vi gjøre helt andre genetiske analyser enn tidligere, og vi finner stadig nye genetiske årsaker, sier Cecilie Fremstad Rustad. Hun er overlege og spesialist i medisinsk genetikk ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad, Oslo Universitetssykehus, og Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark.
Cecilie Fremstad Rustad
Overlege og spesialist i medisinsk genetikk ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad, Oslo Universitetssykehus, og Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
Riktig diagnose gir ikke bare svar på spørsmål om oppfølging, behandling og hva familien kan forvente fremover. Når den genetiske årsaken er identifisert, får man også svar på sannsynligheten for gjentagelse i familien.
– Det kan for eksempel søkes om fosterdiagnostikk dersom det er aktuelt, sier Rustad.
Mangel på helhetlig helsehjelp
Ikke alle med en sjelden diagnose opplever å få den hjelpen de trenger. Forskning ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser har vist at voksne med den sjeldne tilstanden Bardet-Biedl-syndrom ofte ikke får den helhetlige helsehjelpen de har behov for2.
– Sjeldne sykdommer er gjerne multisystemsykdommer som påvirker mange forskjellige organer. For voksne i Norge innebærer det vanligvis kontroller hos flere forskjellige organspesialister. Det finnes ikke egne poliklinikker for samtlige sjeldne diagnoser hvor de kan få all sin oppfølging samlet under et opphold, sier Rustad.
Vanskelig å forske på sjeldne diagnoser
Rustad har også forsket på Bardet-Biedl-syndrom. Det finnes et preparat mot fedme og kontroll av sult for denne diagnosen. Preparatet er tilgjengelig i flere land i Europa, men ikke i Norge.
– Begrunnelsen handler om pris og dokumentert klinisk nytte. Dessverre er det ofte slik at det er vanskelig å oppnå det samme grunnlaget for dokumentasjon ved sjeldne diagnoser. Sjeldenheten bidrar også til at prisen ofte er høyere, sier Rustad.
Begrenset tilgang
Når det gjelder behandling utvikles det stadig nye medisiner for flere forskjellige sjeldne diagnoser. Ofte er tilgangen på slike medikamenter begrenset for personer med sjeldne diagnoser i Norge.
– For eksempel viser en rapport (W.A.I.T.-rapporten publisert mai 2026) at Norge ligger et godt stykke under det europeiske gjennomsnittet for tilgang til medisiner for ikke-kreft relaterte sjeldne diagnoser. Kun 5 av 45 tilgjengelige behandlingsmetoder for norske pasienter med sjeldne diagnoser var tilgjengelig3, sier Rustad.
– Selv om det i Norge er god tilgang til genetisk utredning og muligheten for å få stilt en genetisk diagnose, er det fortsatt behov for å arbeide for bedre helhetlig oppfølging og økt tilgang til persontilpassede medikamenter, sier Rustad.
Referanser
1. https://www.orpha.net/pdfs/orphacom/cahiers/docs/EN/OrphanetRDFactsheet.pdf
2. https://bmjopen.bmj.com/content/15/4/e095986.abstract
3. efpia-patients-wait-indicator-2025-survey.pdf
