Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en alvorlig, sjelden, genetisk nevromuskulær sykdom som fører til gradvis tap av muskelfunksjon fra tidlig barnealder. Tilstanden skyldes en forandring på DMD-genet på X-kromosomet, og rammer derfor hovedsakelig gutter.
I Norge er forekomsten beregnet til én per 5 000 levende fødte gutter, eller seks nye tilfeller per år. Gradvis tap av muskelfunksjon gir økende behov for tilrettelegging, hjelpemidler og assistanse i hverdagen. Uten sykdomsbremsende behandling og tverrfaglig innsats var gjennomsnittlig levealder tidligere rundt 20 år, med død som følge av puste- eller hjertemuskelsvikt.
Ellen Johanne Annexstad
Overlege ph.d., Stiftelsen Frambu, Leve NÅ – enhet for samhandling, livskvalitet og lindring
Gutter med DMD ble frem til sin død oftest ivaretatt av barnerettede helse- og omsorgstjenester. De siste 25 årene har imidlertid behandling og oppfølging endret seg betydelig. Tett tverrfaglig oppfølging fra barnehabilitering og legespesialister, forebygging og behandling av luftveisinfeksjoner, pustehjelpemidler, tidlig medisinering mot hjertesvikt og sykdomsbremsende behandling fra tidlig alder, har ført til at pasientene i dag lever lengre – mange til godt voksen alder. Aktiv internasjonal forskning gir håp om bedre behandlingsmuligheter og ytterligere bedring i livskvalitet og levetid.
Trygge, stabile team
Fra diagnosetidspunkt, gjerne fra tre–fire års alder, og gjennom barne- og ungdomsalder, følges gutter med DMD oftest av habiliteringstjenesten for barn og unge i fylket, og i noen tilfeller av regionssykehus. Ulike faggrupper arbeider sammen i team: fysioterapeut, ergoterapeut, sosionom, psykolog, pedagog og lege med kompetanse om nevromuskulære tilstander, i tråd med internasjonale retningslinjer. Barnelegen har ofte ansvaret for koordinering, og teamet kan samarbeide med lokale tjenesteytere.
Ved DMD preges barne- og ungdomsalderen av gradvis forverring, med tap av gangfunksjon, økende behov for hjelpemidler og tilrettelegging, og ofte utvikling av puste- og hjertemuskelsvikt. Mange opplever det som trygt å ha et stabilt team av kjente behandlere. Fra fylte 18 år overtas ansvaret for koordinering av fastlegen, med oppfølging fra ulike legespesialister. Enkelte fylker tilbyr habiliteringstjenester for voksne med nevromuskulær sykdom, men langt fra alle. Kommunale tjenester til barn opphører ved 18 års alder, og nye tjenester må søkes etter andre retningslinjer.
Dagens organisering gjør at oppfølging og bistand går fra et koordinert system, til et som kan oppleves som fragmentert og utrygt. Skiftet sammenfaller med sykdomsprogresjon, avgang fra videregående skole og endringer i sosial tilhørighet, valg av aktivitet og boform, samt krav om arbeidsledelse over egne assistenter.
Fra tidlig alder må skolehverdagen tilpasses med fysisk tilrettelegging og vurdering av behov for assistanse.
Utfordrende transisjon
De fleste gutter med DMD skal utvikle seg til voksne menn, med bolig, utdannelse, arbeid eller annen aktivitet og et sosialt godt liv. Dette krever at perspektivene flyttes, også for tjenestene. Fra tidlig alder må skolehverdagen tilpasses med fysisk tilrettelegging og vurdering av behov for assistanse. Økende forflytningsvansker krever bistand til deltakelse i fritidsaktiviteter.
Når målet er selvstendige unge voksne, med kompetanse om egen sykdom og evne til å reflektere over egne ønsker og behov, må tjenestene forberede guttene ved å oppmuntre til å sette ord på egne tanker, og delta i drøftinger og utforming av bistand i ulike stadier av sykdommen.
Prosessen mot selvstendiggjøring i overgangen til voksen alder må starte senest i ungdomsskolealder. Sentralt står tillit, dialog og samhandling mellom personen, foresatte og hjelpere innen ulike instanser og tjenestenivåer. Med forventning om bedrede, men ikke kurative, behandlingsmuligheter ved DMD, følger krav om nye perspektiver i voksen alder.
Tekst: Ellen Johanne Annexstad
