Hvert år fødes det rundt fem barn med den potensielt dødelige sykdommen spinal muskelatrofi (SMA). Men nye behandlingstyper og nyfødtscreening kan både redde liv og gi tilnærmet normal livskvalitet.
– De aller fleste jeg snakker med om denne sykdommen, har aldri hørt om den. Det sier litt om hvor sjelden den er.
Det sier Sean Wallace, overlege ved Barneavdeling for nevrofag ved Oslo Universitetssykehus. Sykdommen han refererer til heter spinal muskelatrofi (SMA). Hvert år blir det født mellom fire og seks barn med sykdommen.
Sean Wallace
Overlege ved Barneavdeling for nevrofag ved Oslo Universitetssykehus
– SMA er en såkalt arvelig nevromuskulær sykdom som er forårsaket av en genfeil. Omtrent én av 60 nordmenn bærer genfeilen, men begge foreldene må være bærere for at barnet skal utvikle sykdommen, forklarer Wallace.
Sykdommen fører til degradering og død av nervene som sender signaler fra ryggmargen til musklene i kroppen. Når nervene ikke lenger fungerer, får man muskelsvinn.
Verre og verre over tid
– Tilstanden påvirker det meste med kroppen – hvordan man beveger seg, spiser, puster. De som blir alvorlig rammet kan bli lamme, få respirasjonssvikt, problemer med å svelge, og det blir verre og verre over tid. Vanlige barn blir stadig sterkere, og lærer nye ting. Mens barna med SMA blir svakere og mister ferdigheter.
Wallace beskriver at de tidligere klassifiserte SMA i fire forskjellige alvorlighetsgrader, ut ifra når sykdommen utartet, og når den beste motorikken var. SMA 1, som er den mest alvorlige, viste seg fra seks måneders alder. I disse tilfellene lærte barnet seg aldri å sitte oppreist. SMA 2 kom fra tolv måneders alder. SMA 3 var mellom tolv og atten måneder. Her kunne barna lære seg å gå, men deretter ble de svakere igjen. SMA 4 var for de som fikk sykdommen i voksen alder.
Men forløpet og alvorlighetsgraden til sykdommen er avhengig av hva slags type genfeil pasienten har. Han forklarer litt nøyere;
– De med SMA mangler genet som heter survival motor neuron. Dette genet skal egentlig lage proteiner som gjør at nervene mellom ryggmargen og musklene overlever. Men det finnes også et reserve-gen som lager dette proteinet rundt ti prosent av gangene. Hvor alvorlig sykdommen blir, er avhengig av hvor mange slike reserve-gener en pasient har.
Tidligere handlet behandlingen av SMA kun om å gi støtteterapi, forklarer overlegen.
– Det er veldig få sykdommer man faktisk helbreder. Man blir for eksempel aldri ferdig med diabetes – man har det resten av livet, men man gir medisin. Det samme gjaldt SMA – vi kunne gi støtteterapi, fysioterapi og hjelpemidler til folk som ble for dårlige til å gå.
Årsaksrettet medisin
Men rundt 2017 endret alt seg, sier Wallace:
– Da begynte det å komme årsaksrettet medisin som behandlet roten av problemet. Den første var en såkalt genmodulerende medisin, som førte til at reservegenet begynte å produsere mye større andel av proteinet som trengtes. Barn overlevde ikke bare lengre, men de begynte å få positiv utvikling. Denne blir gitt med en sprøyte i ryggraden flere ganger i året.
Noen år senere kom det også gen-erstatningsterapi, hvor det var mulig å gi pasienter tilbake det manglende survival motor neuron. Den tredje og siste utviklingen er en videreføring av den første typen medisin, hvor man modulerer reservegenet, men denne gangen med tabletter eller en mikstur – som gjør det lettere å administrer til barn. Uavhengig av hvilken type behandling, har Wallace ett mantra som har alt å si;
– Jo tidligere behandlingen starter, jo bedre blir effekten.
Derfor satte Oslo Universitetssykehus i gang en prosess for å begynne med nyfødtscreening av sykdommen. Og i september 2021 ble Norge første land i Europa som begynte å sjekke nyfødte for tilstanden.
– Med slik screening kan vi stille diagnosen allerede ved fire-fem dagers alder, og behandlingen kan begynne når barnet er ni dager gammelt.
Overlegen er ikke i tvil om at tidlig diagnostisering og behandling kan både redde liv og øke levestandarden betraktelig. Likevel påpeker han at forskningen ikke har langtidsdata for hvilken effekt behandlingene har i et livslangt løp.
– Men at det har veldig god effekt, er trygt å si. I tillegg er det stadig nye medikamenter under behandling.
