Alt om din helse
I denne utgaven
-
DEE: En sjelden epilepsi-diagnose med store daglige utfordringer
DEE-pasienter står overfor store utfordringer, med både utviklingshemming og epilepsi, noe som krever en unik og helhetlig tilnærming til oppfølging og behandling. Gjennom ekspertøynene til nevrolog Ellen Katrine Rud og vernepleier Elin Nøkleby Andreassen, ser vi nærmere på de ulike behovene og utfordringene til denne pasientgruppen. DEE står for Developmental and Epileptic Encephalopathies, som er...
-
Noen ganger tar det lang tid før pasienter får tilgang til nye medisiner
Årsaken til at de ikke får tilgang til nye medisiner for alvorlige og sjeldne sykdommer skyldes hovedsakelig langvarige beslutningsprosesser og høye kostnader. – Gjennom flere år har det vært fokus på å utvikle nye medisiner som i stor grad er knyttet til alvorlige og sjeldne sykdommer. Det resulterer i at mange med alvorlige og genetiske...
-
s Sponset
Kort tarm-syndrom: En sjelden tilstand med store konsekvenser
I skyggen av mer kjente sykdommer finner vi kort tarm-syndrom – en tilstand med dyptgående utfordringer for de få som er berørt. Vi har pratet med én av dem som har levd med denne tilstanden i 40 år, og med én av de største ekspertene på området i Norge. Sammen gir de oss et innblikk...
-
Kunnskap og samhandling gir bedre liv
Noen familier blir kastet inn i en verden som få kan forestille seg – en verden av sjeldne diagnoser. Her blir hver enkelt sett som en unik utfordring, og kunnskapen er ofte sparsom og spredt. Gjennom kunnskapsdeling, samarbeid og koordinering kan de berørte og familiene deres få en bedre sjanse til å leve gode og...
-
Tuberøs sklerose: sjelden tilstand med sammensatt sykdomsbilde
Syv uker gammel utviklet Malin Geertsen (20) symptomer som viste at hun lider av tuberøs sklerose, en sykdom som kan føre til godartede svulster i nær sagt alle organer. – Sykdommen har berøvet Malin alle muligheter. Hun kan ikke velge utdanning, og har fulgt et eget løp i en spesialavdeling. Det har hele tiden vært...
-
s Sponset
MLD – en nevrologisk sykdom som bryter ned nervesystemet
MLD er en sjelden nevrologisk sykdom som først og fremst rammer barn under to år, men også eldre barn og voksne. Ofte begynner det med at barnet mister motoriske ferdigheter, for eksempel evnen til å gå. Deretter forsvinner ferdighet etter ferdighet, og innen seks år er de fleste med sykdommen døde. – Det er en...
-
Forskning på sjeldne sykdommer – viktig for mange
Det er lett å tro at sjeldne sykdommer er en liten utfordring for samfunnet og helsetjenesten. Det stemmer ikke. Det finnes over 7 000 ulike sjeldne sykdommer. Selv om hver sykdom rammer få, rammer sykdommene samlet sett veldig mange. Ofte får disse pasientene en sen diagnose og møter en helsetjeneste som mangler kunnskap. Forskning og...
-
Ny forskning gir håp om økt forståelse for barn som pårørende ved sjelden sykdom
Senter for sjeldne diagnoser har de siste årene satt fokus på barn som pårørende til foreldre med sjelden progressiv nevrologisk sykdom, som Huntingtons sykdom. Funnene gir håp om økt bevissthet og bedre støtte for barn som vokser opp med en forelder med sykdommen Huntingtons sykdom (HS) rammer vanligvis i voksen alder og utvikler seg gradvis....
-
s Sponset
– Riktig behandling så tidlig som mulig er essensielt
Tidlig og riktig diagnose kan øke livskvaliteten for pasienter med Hereditært angioødem (HAE). Feiltolking av symptomer kan forlenge prosessen. – HAE er en svært sjelden og potensielt livstruende diagnose. Sykdommen skyldes en genetisk feil i det blodbaserte proteinet C1-inhibitor, sier Trine Dahl-Johansen, styremedlem for Norge i HAE Scandinavia. Hun forteller at HAE regnes som en arvelig...
-
Forsterket samarbeid for å finne nye behandlinger
Siden det er så få pasienter innenfor hver sykdomsgruppe, er det vanskelig å forske på og utvikle nye medisiner for sjeldne sykdommer. Derfor må vi samarbeide på tvers av landegrenser, og mellom offentlig og privat sektor. – Norge er et lite land, og vi har få pasienter innenfor for hver av de sjeldne sykdommene. Kanskje...