Alt om din helse
I denne utgaven
-
s Sponset
Alopecia areata – Helt ufarlig, men en stor psykisk belastning
Mens gradvis hårtap i voksen alder i noen tilfeller kan være forventet, er det å våkne opp som en 14-åring med store hårløse flekker en sjokkerende opplevelse. I denne artikkelen møter vi Evy-Ann, som har levd med sykdommen alopecia areata siden tenårene. Vi lærer hvorfor denne tilsynelatende «ufarlige» tilstanden fortjener mer oppmerksomhet og forståelse fra...
-
Epidermolysis bullosa: Må leve med sår livet ut
Da Martine Sværen (17) ble født, la jordmoren merke til at hun manglet hud på hender og føtter. Hun har nemlig den sjeldne, arvelige hudsykdommen EB (epidermolysis bullosa). Ifølge Senter for sjeldne diagnoser er det kun registrert 104 norske tilfeller av sykdommen, og en halv million i verden, så Martine tilhører en svært eksklusiv klubb....
-
Fra personlige utfordringer til veileder om sjelden sykdom
Mette Elna Kløften, som har levd med fruktoseintoleranse i nesten 70 år, er den eneste i Norge som er åpen om å håndtere denne utfordringen. Nå ønsker hun å øke forståelsen for lidelsen og hjelpe andre som befinner seg i lignende situasjoner. – Da jeg var ett år gammel, ble jeg innlagt på sykehus. Og...
-
Sjeldne diagnoser: Mer enn medisin
Diagnoser omtales ofte i media. Ofte handler det om veien frem til en diagnose og behandling. Men hvor viktig er det egentlig å få en diagnose? Og hvilken betydning har det å få en sjelden diagnose, hvis nesten ingen har hørt om den? Å få en diagnose gir mer enn svaret på hva som er...
-
s Sponset
Få kjenner til den uvanlige sykdommen arginasemangelv
Få kjenner til den uvanlige sykdommen arginasemangel (ARG1-D) – som fører til gradvis forverret livskvalitet og ofte en tidlig død. Det er viktig å øke kunnskapen om sykdommen, som lett kan forveksles med for eksempel cerebral parese. – Problemet er at sykdomssymptomene ikke er så tydelige, og dessuten kommer de gradvis, sier Mattias Rudebeck, global...
-
En ny tid for sjeldne diagnoser
Samtidig som vi markerer Sjeldendagen den 29. februar, står vi ved et historisk vendepunkt i arbeidet med sjeldne sykdommer. For mange med sjeldne diagnoser kan ensomhet og mangel på kunnskap om diagnosen oppleves som en like stor utfordring som de helsemessige konsekvensene. Derfor har vårt arbeid de siste årene fokusert på å bygge broer –...
-
ITP – sykdommen som angriper blodplatene
Blodplatenes viktigste funksjon er å hindre blødninger. Derfor er det viktig å få riktig behandling for ITP, eller immunologisk trombocytopeni som sykdommen heter på fagspråket. – At ITP er en autoimmun sykdom betyr at det er kroppens eget immunsystem som angriper og bryter ned blodplatene. Når dette skjer, faller antallet blodplater fordi benmargen ikke klarer...
-
Sjeldne epilepsisykdommer som det er vanskelig å behandle
Dravets syndrom og Lennox-Gastauts syndrom (LGS) er to sjeldne former for epilepsi som har mange anfallstyper og som er vanskelige å behandle. Felles for begge typer er at de som får disse diagnosene også har en forsinket utvikling. Dravets syndrom er forårsaket av en genetisk variant i et spesifikt gen som kalles SCN1A. Pasienter med...
-
Svært positiv utvikling i behandlingen av hemofili
De siste tiårene har behandlingene av blødersykdommen hemofili blitt stadig bedre. Tidligere kunne personer med hemofili dø av neseblødning i ung alder, men med dagens behandling har de tilnærmet like leveutsikter som øvrig befolkning. Hemofili er den mest kjente av de arvelige blødersykdommene. Den er kronisk og skyldes en defekt i blodlevringen, som kan føre...
-
Forskning, brukermedvirkning og helsekompetanse – et gyllent triangel
Blant de store helseutfordringene ligger en skjult utfordring for helse- og velferdssystemet, og samfunnet generelt: sjeldne sykdommer. Samlet sett rammer de 7000 ulike, sjeldne sykdommene en betydelig del av befolkningen. Helse- og velferdssystemet er organisert for å håndtere store sykdomsgrupper, og er ikke like godt rigget for å møte behovene til disse pasientene. Cystisk fibrose...