Alt om din helse
I denne utgaven
-
Barn med gallestase – viktig med tidlig oppdagelse
PFIC (Progressiv familiær intrahepatisk kolestase) er en gruppe sjeldne, genetisk heterogene, arvelige leversykdommer som rammer spedbarn og barn. Mange av pasientene må gjennomgå levertransplantasjon, som ikke alltid er helbredende. Men nye behandlingsalternativer har kommet de siste årene. PFIC er en samlebetegnelse for en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer. De forårsakes av endringer i ett av flere...
-
Duchennes muskeldystrofi – fra barn til voksen med fremadskridende muskelsykdom
Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en sjelden, alvorlig arvelig tilstand som fører til gradvis tap av muskelfunksjon fra tidlig barnealder. Tilstanden skyldes en forandring på DMD-genet, og rammer i hovedsak gutter. Forekomsten er beregnet til omtrent 1 per 5 000 levende fødte gutter i Norge. Personer med DMD fremstår normalt som friske fra fødsel, men oppnår ofte...
-
s Sponset
Sjeldne sykdommer – fra laboratorium til livsviktig behandling
Zenit Science, som springer ut fra forskningsmiljøet til Magnar Bjørås ved NTNU, OUS og UiO, utvikler banebrytende metoder for å forstå og behandle sjeldne sykdommer. Ved hjelp av avansert teknologi som miniorganer og genterapi, jobber selskapet for å omgjøre vitenskapelige oppdagelser til livreddende behandlinger. Opptil 100 000 nordmenn lever med en sjelden sykdom. Selv om...
-
Sjelden sykdom ødelegger musklene
Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en arvelig sykdom som svekker musklene over tid. Niels Synnes Jepsen (18) er helt avhengig av rullestol, men lever et aktivt liv. De fleste med Duchenne får diagnosen i tre- til femårsalderen, noen alt når de er to til tre. Niels fikk den da han var syv, men merket endringer i...
-
Persontilpasset medisin for sjeldne sykdommer
Fremskritt i forskningen kommer pasienter med sjeldne sykdommer til gode. Forskning hjelper oss med å avdekke årsaker til sykdom, finne de beste behandlingene, og utvikle nye, innovative terapier. Vi ser stadige forskningsgjennombrudd og mer er i vente. Å få en sjelden sykdom kan by på utfordringer. Tidligere tok det lang tid å stille en diagnose...
-
NF1 PN: En sjeldenhet, men kompleks utfordring
I skyggen av mer kjente sykdommer finner vi neurofibromatose type 1 (NF1) med pleksiforme nevrofibromer (PN) – en sjelden genetisk tilstand med dyptgripende utfordringer for dem som er berørt. Vi har snakket med Marte Gjøl Haug, overlege ved avdelingen for medisinsk genetikk, St. Olavs Hospital, og Ove Vestheim, styremedlem i Norsk nevrofibromatoseforening og selv NF1...
-
s Sponset
Forskningen er i ferd med å gi pasientene en bedre hverdag
IgA-nefropati er en sjelden nyresykdom som ble oppdaget i 1968, selv om den har vært kjent lenge har behandlingsmåtene vært få. – Det vanligste sykdomsbildet for dem som får IgA-nefropati er at man ser synlig blod i urinen i etterkant av en luftveisinfeksjon. Årsaken er en defekt i IgA-molekylet som er en del av...
-
Sist i køen til arbeidsmarkedet
«Hva jobber du med? Hva skal jeg svare når folk spør om det?» Dette er et spørsmål mange av de vi møter på Frambu ønsker å drøfte med andre. Å være i jobb gjør deg til en likeverdig samfunnsborger, at du ikke opplever å være en byrde for samfunnet. I det siste har mange sett...
-
Partnerskap for sjeldne sykdommer – presisjonsmedisin for personer med sjeldne diagnoser
Lanseringen av Partnerskapet for sjeldne sykdommer markerer et viktig vendepunkt i arbeidet for å bedre tilbudet til personer med sjeldne diagnoser. Som leder for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) er jeg glad for å ta del i dette nyskapende samarbeidet på tvers av fag- og sektorgrenser. Partnerskapet bygger på en felles ambisjon om samhandling...
-
s Sponset
5 myter om SMA
Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom som påvirker den delen av nervesystemet som er ansvarlig for frivillige muskelbevegelser. Noen tror kanskje at mennesker med SMA verken kan ta høyere utdanning, jobbe eller ta vare på barn. Her er 5 myter og fakta om SMA. 1. Enkelte tror kanskje at personer som lever...