Alt om din helse
I denne utgaven
-
Verdensmester i å skjule øyesykdom – og på 100-meteren
Om du praktisk talt var blind, med en synsevne på bare to prosent: Hadde du våget å lange ut på 100-meteren i friidrett? Det gjør Salum Ageze Kashafali, verdensmester og paralympisk mester på distansen, som lider av den sjeldne øyesykdommen Stargardts. Salum levde de ni første årene av livet i krigsherjede Kongo, og kom til...
-
Europa samler kreftene om sjeldne sykdommer
Vi er i en tid med geopolitisk uro. Europa må ruste opp, og EU prioriterer forsvar og sikkerhet stadig høyere. Vi lærer mer om hvem vi kan stole på, hvilke samarbeid vi bør satse på og hva som er de riktige prioriteringene. Dette ser vi på flere områder. De siste årene har vi også opplevd...
-
«Jo tidligere behandling, jo bedre effekt»
Hvert år fødes det rundt fem barn med den potensielt dødelige sykdommen spinal muskelatrofi (SMA). Men nye behandlingstyper og nyfødtscreening kan både redde liv og gi tilnærmet normal livskvalitet. – De aller fleste jeg snakker med om denne sykdommen, har aldri hørt om den. Det sier litt om hvor sjelden den er. Det sier Sean...
-
Duchennes muskeldystrofi: Svekker musklene gradvis
Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en alvorlig, sjelden, genetisk nevromuskulær sykdom som fører til gradvis tap av muskelfunksjon fra tidlig barnealder. Tilstanden skyldes en forandring på DMD-genet på X-kromosomet, og rammer derfor hovedsakelig gutter. I Norge er forekomsten beregnet til én per 5 000 levende fødte gutter, eller seks nye tilfeller per år. Gradvis tap av muskelfunksjon...
-
s Sponset
Lever et aktivt liv med potensielt livsfarlig sykdom
Øyvind (53) er – både idrettslig og i lokalmiljøet – svært aktiv. Det folk ikke kan se på han, er at han har en svært sjelden sykdom, som trolig ville hatt dødelig utfall om den fikk utvikle seg. For to år siden fikk Øyvind Langvandsbråten på Røyse i Hole kommune stilt den sjeldne ANCA-assosiert vaskulitt-diagnosen...
-
Fra 5 til 450 millioner pasienter
Kanskje kan EU gjøre slutt på ensomhet for de som har sjeldne sykdommer. Det er ikke gøy å være syk, særlig ikke når det er alvorlig. Det hjelper merkelig nok litt når man vet at man ikke er den eneste. Selv om pandemien ikke var noe særlig fin tid, visste vi at hele verden satt...
-
Når evnene og forventningene krasjer
Mange med sjeldne diagnoser har det vi kaller en ujevn evneprofil. Det betyr at de kan være flinke på noen områder, men slite mer på andre. Når vi rundt ikke forstår dette, kan det føre til utfordrende atferd. De fleste av oss har ferdigheter som henger sammen. Er du god til å lese, klarer du...
-
s Sponset
Nordisk samarbeid kan gi raskere tilgang til behandling av sjeldne sykdommer
Rundt én million mennesker i Norden lever med en sjelden diagnose, men tilgang til nye behandlinger varierer betydelig mellom landene. Morten Tangnes, Biogens administrerende direktør i Norden og Baltikum mener løsningen ligger i økt nordisk samarbeid og mer fleksible evalueringsmodeller. De siste tiårene har det skjedd enorme fremskritt innenfor behandling av sjeldne sykdommer, men nordiske...
-
s Sponset
Jakter på en kur mot barnedemens
Professor Magnar Bjørås er blitt en av landets mest profilerte forskere på sjeldenfeltet. Forskeren som mottok den enorme folkegaven til Syver og kampen mot barnedemens brenner for at forskning skal være koblet på resten av den helsefaglige verdikjeden. Slik blir det kortest mulig vei fra grunnleggende forskningen på laben til innovasjon og pasientnær utvikling av...
-
s Sponset
Pasientreiser: Ny løsning gir mer frihet til pasientene og mer tid til behandlerne
For mange pasienter kan reise til og fra behandling være en utfordring. Med Pasientreisers nye ordning med reiseattester, blir hverdagen enklere – både for pasienter, pårørende og behandlere. Geir Strømsholm får fysikalsk behandling en gang i uken, og reiser en drøy mil hver vei. Tidligere måtte behandleren bestille reisen for ham, hver gang han skulle...