LHON er en arvelig sykdom som rammer synsnervene. Sykdommen er forårsaket av en defekt i mitokondriene som er et lite område i synsnervecellene hvor næringsstoffer omsettes til energi. Det er disse mitokondriene som svikter når denne sykdommen rammer. Mitokondriene inneholder også et stykke arvestoff og det er nettopp i dette at den genetiske defekten ligger.

- Mitokondriets arvestoff arves kun fra moren, men sykdommen rammer unge menn hyppigere enn kvinner, forklarer Laurence Bindoff som er professor ved institutt for klinisk medisin ved Universitetet i Bergen og nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus.

Det er ikke alle som har arvet gendefekten som utvikler sykdommen og forskjellen mellom kvinner og menn er store. Ti prosent av kvinnene som er disponert får sykdommen, mens 50 prosent av mennene får den.

Det vanligste er at LHON rammer sent i tenårene eller tidlig i tjueårene, men sykdommen kan både inntreffe tidligere og senere enn dette. Synstap som følge av LHON kan skje i alle aldre, så hvis du bærer en LHON mutasjon, er du aldri "for ung" eller "for gammel" til å bli berørt.

Forskning antyder forøvrig at røyking kan være utløsende faktor hos de som bærer gendefekten.

Sterkt reduserte syn og blindhet

- Som regel ender pasientene opp med et syn som er så redusert at de blir registrert som blinde. Noen av pasientene kan oppleve en forbedring etterhvert, men det vanligste er varig synstap, sier Bindoff.

Fra sykdommen rammer til man ikke lenger har noe syn, kan det ta alt fra noen dager til et par uker.

Med andre ord kan man risikere å se helt fint den ene uken, men å være blind den neste hvis man får sykdommen.

- LHON medfører hovedsakelig synstap, men noen kan også oppleve sykdom andre steder i nervesystemet. Dette kan forårsake defekter i hjernen, men er svært sjeldent. I familiene til de som rammes av synstap kan kvinnene noen ganger også utvikle en sykdom som minner om MS, tilføyer Bindoff.

Lite statistikk

I Norge regnes LHON som en sjelden diagnose, men det finnes ingen statistikk over tilfeller av sykdommen i Norge. I Storbritannia viser imidlertid undersøkelser at det er 1 av 25 000 som får sykdommen.

Rundt 100 mennesker i USA mister synet på grunn av LHON hvert år, og på verdensbasis er det anslått at 35 000 har LHON.

Medikamentell behandling

Det er øyelegene som stiller diagnosen LHON, men hvor godt kjent sykdommen er blant øyelegene er uvisst. Dersom det blir stilt en korrekt diagnose finnes det i dag medikamentell behandling som bør helst brukes så tidlig som mulig etter synstap begynner.

- Studier fra England og Tyskland viser at et spesielt virkestoff har innvirkning på sykdommen, og det er produsert et medikament som gir god effekt. Tidligere hadde vi mange indikasjoner på at virkestoffet fungerte, men det er først etter at det har blitt gjennomført en dobbelt blind studie at vi har fått bevist at dette virkelig har en positiv effekt på synet og noen har fått tilbake synet igjen etter en slik behandling.

Dette er LHON:

  • En sjelden arvelig øyesykdom som rammer synsnervene og fører til synstap.
  • Man kan ha den arvede genfeilen uten å utvikle sykdommen.
  • 50 prosent av mennene og 10 prosent av kvinnene mister synet.
  • Det er anslått at cirka 35 000 har sykdommen på verdensbasis.
  • Det finnes medikamentell behandling som har blitt gitt med god effekt, noen har fått synet tilbake etter slik behandling.