– Behandlingen er langt mer effektiv enn tidligere. To tredjedeler av de om lag 320 pasientene i Norge er i dag voksne. Stadig flere lever normale liv, med familie, utdanning og jobb, forteller Pål Leyell Finstad, seksjonsoverlege ved Norsk senter for cystisk fibrose.

Behandlingsfremskritt

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som innebærer at kjertler i kroppen produserer for seigt slim. Utviklingen innen behandling har i mange år handlet om å redusere plager og komplikasjoner og forebygge skade på ulike organer. I det siste er det imidlertid gjort store fremskritt innen årsaksrettet behandling

– Dette er veldig spennende. Ved å korrigere feilen i CFTR-genet, vil transporten av salter over cellemembranen i kjertelceller normaliseres. Da blir også slimet mindre seigt og gir færre komplikasjoner.

Foreløpig er det bare et utvalg pasienter slik behandling er aktuelt for, og denne nye behandlingen kan ikke rette opp de skader som allerede er oppstått.

Livslang behandling

– I hverdagen kan det være utfordrende å følge det omfattende behandlingsopplegget som i dag er nødvendig for å forebygge og behandle spesielt lungeskade. Lungedrenasje, som innebærer blant annet inhalering av slimløsende medisiner og pusteteknikker for å fjerne slim fra bronkiene, kan ta flere timer hver dag.

Det er særlig symptomer fra lungene og magetarmkanalen som dominerer sykdomsbildet.

– Lungene angripes hardest. Slim som blir liggende i bronkiene tiltrekker bakterier som kan føre til lungebetennelse. Hyppige lungebetennelser kan igjen gi arrdannelse, og over tid svikt i lungefunksjonen.

Nyfødtscreening

I 2012 ble CF innlemmet i screening-tilbudet til alle nyfødte.

- Tidlig diagnose og oppstart av behandling kan ha stor betydning for utvikling av sykdommen.

Alle CF-pasienter får tilbud om årskontroll ved Norsk senter for cystisk fibrose. Her samarbeides det med lokalt helsevesen, for å tilby pasienter best mulig behandling og oppfølging.