Men mange er nok uoppdaget, for dette er en arvelig sykdom som man har i kroppen allerede fra fødselen, men symptomene er sparsomme i barneårene og ofte forveksles denne sykdommen med andre sykdommer, sier Trond Geir Jenssen som er professor ved Universitetet i Tromsø og overlege ved Oslo Universitetssykehus.

Ofte klarer man ikke å diagnostisere sykdommen før pasientene er i 20 eller 30-årene og da har sykdommen gjerne rammet organer som hjerte eller nyrer.

- Av de 90 personene vi kjenner til, får noen enzymerstattende behandling, mens andre bare følger vi uten at de behandles, fortsetter Jenssen.

Symptomer

Sykdommen skyldes at man har nedsatt funksjon i et enzym i kroppen som fobrenner visse typer fettstoffer i cellene. Disse fettstoffene samler seg i stedet opp i cellene. Dette har ingenting med overvekt å gjøre, men er små fettmolekyler i cellene rundt omkring i kroppen, for eksempel i nyrene, hjertet, huden, muskulaturen og langs nervetrådene.

Smertesymptomer er vanlig, særlig i barneårene. Det vanligste er smerte i ben og armer og smerte i buken. Smertene kommer gjerne i episoder som kan vare fra noen timer og inntil et døgn, de er ikke kroniske, men kommer og går.

Noen av pasientene vil også merke en intoleranse for varme, disse symptomene merkes gjerne i løpet av tenårene og skyldes nedsatt svettefunksjon.

- I voksen eller ung alder merker man ofte røde prikker i huden, gjerne i området rundt hofter og lår, disse er ikke plagsomme for pasientene, bortsett fra rent kosmetisk, men de er til hjelp for oss i diagnostikken, forklarer Jenssen.

Fremkaller andre sykdommer

Fettmolekylene kan altså ramme hjertemuskelen, skjelettmuskler og en rekke andre organer i kroppen.

- Det er nok hovedsakelig nyresykdom, hjerte- og karsykdommer og hjerneslag som er de alvorligste utfallene av Fabrys sykdom. Dette er jo ganske vanlige sykdommer, men med Fabry kommer de gjerne mye tidligere i livet enn hos andre. Men det er viktig å understreke at det er veldig individuelt hvem som rammes hvor, noen kan rammes i nyrene, andre får først og fremst hjertesykdom, eventuelt hjerneslag. Både menn og kvinner rammes, men menn får gjerne det alvorligste forløpet.

Behandling

Før 2001 fantes det ingen behandling mot sykdommen og da så man en høy dødelighet hos menn i ung alder. I dag behandles sykdommen med en intravenøs erstatningsmedisin hver 14. dag. Medisinen inneholder enzymet som gjenoppretter balansen i kroppen.

- Det er viktig å komme tidlig til behandling, for det er lettere å forebygge enn å reversere sykdommen. Man kan leve med sykdommen i dag, men ofte med en del smertesymptomer, sier Jenssen.

Helsepersonell trenger opplæring

- For oss som arbeider med denne sykdommen er det helt avgjørende at det blir gitt mer og bedre informasjon om sykdommen blant helsepersonell. Rett og slett informere om at sykdommen finnes og at man har et våkent blikk slik at ikke symptomene misforstås, for da kan denne pasientgruppen gå glipp av behandling i kanskje tjue eller tretti år. Derfor driver vi med både kurs og undervisning for å gjøre sykdommen bedre kjent, avslutter Jenssen