Hemofili - som er rammer flest menn- skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. En sjelden variant rammer også kvinner. Typisk er indre blødninger problemet, spesielt i vektbærende ledd og større muskler.

- Ubehandlet kan gjentatte blødninger i samme ledd føre til ødeleggelse av leddet og invalidisering, forklarer overlege Heidi Glosli ved Oslo Universitetssykehus Senter for sjeldne diagnoser (SSD).

- Det ideelle er forebyggende behandling med intravenøs tilførsel av faktorkonsentrat flere ganger i uken, gjerne supplert med ekstra faktorkonsentrat ved behov.

Gode prognoser

De fleste blir selvhjulpne i å sette medisin. Målet er å unngå leddskader med smerter og invalidisering. Komplikasjoner er ikke utbredt, men stikkeproblemer, inhibitorutvikling og allergi kan forekomme.

- Inhibitor er antistoffer mot tilført konsentrat. Dette er en alvorlig komplikasjon, men det finnes god alternativ behandling. Allergiske reaksjoner ses ekstremt sjeldent.

- Personer med hemofili har god prognose med riktig behandling. De kan leve et vanlig og aktivt liv. Levealderen er som hos andre.

Blødere er ikke skjørere enn andre, men må ta visse forholdsregler. Fysisk trening for å styrke muskler og skjelett er også viktig.

- Enkelte aktiviteter øker blødningsfaren og bør unngås. Det er viktig å tenke praktisk, anbefaler hun.

Lovende forskning

Å forholde seg til restriksjoner og medisiner er ikke alltid lett og det blir gjerne problemer når ungdom skal overta ansvar for egen behandling.

- Pasienter i ungdomsalderen ser ofte ikke konsekvensen av å ikke ta de anbefalte medisinene.

Da er utvikling av faktorkonsentrater med lengre virketid godt nytt.

- Dette vil medføre at faktorkonsentratene kan gis sjeldnere eller gi bedre faktordekning ved samme doseringshyppighet. Det pågår forskning med genterapi og når det gjelder faktor IX er resultatene lovende, avslutter Glosli.

Må finne alternativer

Mats Henriksen har den alvorligste graden av hemofili.

- Folk tror at hvis jeg kutter meg på fingeren, så blør jeg i hjel. Det er ikke tilfelle.

I barndommen var han veldig aktiv og spilte fotball, noe som førte til en del blødninger i anklene. De begynte derfor å se på alternative idretter.

- Ski, vannidrett, sykling og golf går veldig bra. Du må være positivt innstilt. Det handler om å gjøre ting på en annen måte. Du må finne ting som passer for deg. Hockey er en dårlig ide, ler han.

Det er også viktig å tøye kroppen fem-ti minutter daglig.

Hjemmetransfusjon

- Det har med å bruke medisin riktig. Det er viktig å sette medisin tidlig på dagen, da er faktornivået høyest. Når jeg drar på trening, setter jeg høyeste faktor.

- Hvis man lar blødninger gå over av seg selv, vil man få fullstendig ødelagte ledd.

Han tar også daglig medisin for leddsmerter.

- Det fungerer veldig godt. Det er ganske vanlig med ulike typer ledd som er slitne.

Fra barn til voksen

Som liten hendte det at han slo seg vrang og motsatte seg medisin, men han lærte tidlig at det bare måtte være slik. Foreldrene hadde hovedansvaret til han flyttet hjemmefra men han overtok medisineringen da han var 12-13 år.

Nå går han til årlig kontroll på Rikshospitalets Senter for sjeldne sykdommer. Han føler det er viktig å følge opplegget man er blitt enig om med legen. Hvis ikke, kan det resultere i verre leddplager enn nødvendig. Han har også hatt god virkning av fysioterapi.

- I arbeidslivet har det ingen konsekvenser. Jeg har gått inn i en bransje med kontorjobb, der er det ingen påkjenninger. Hadde jeg vært snekker, hadde det kanskje vært annerledes. Jeg har null fravær, avslutter han.