Barn med sykdommer i gruppen MPS (Mukopolysakkaridoser) får store skader på flere organer på grunn av avleiringer av store sukkermolekyler - glykosaminoglykaner  (GAG). Sykdommene, som skyldes forskjellige genfeil, kan gi gradvis funksjonsnedsettelse, og blant annet alvorlige lærevansker, store skjelettforandringer og vanskeligheter med å puste. Med tidlig behandling kan forløpet mildnes, men sykdomsgruppen er sjelden og kan være vanskelig å oppdage tidlig. 

Skyldes enzymfeil

MPS er en gruppe arvelige sykdommer som hører til under gruppen lysosomale sykdommer. Lysosomer er betraktet som en slags søppelkasse i cellene som har som oppgave å bryte ned avfallsstoffer i kroppen. Ved en av disse sykdommene, MPS type II – Hunters sykdom – fører genforandringer til at enzymet idunorat 2-sulfatase ikke fungerer som det skal. 

– Dette enzymet er ett av vel 40 enzymer som fungerer i «søppelbøtten» som mottar stoffer som skilles ut av cellen, forklarer professor i medisinsk genetikk ved Rikshospitalet, Arvid Heiberg. 

Mangel på funksjonelt enzym fører til avleiringer av slimete sukkerkjeder i celler og kan ramme de fleste organer. 

– Det fører til at barna får mange organsystemer med celleskader, sier han. 

Barna har ofte forstørrede organer, som hjerte, lever og milt. Avleiringer i hjernen gir ofte lærevansker, men Heiberg påpeker at variasjonene er store. Noen opplever ikke å få lærevansker, mens de fleste vil oppleve tap av ferdigheter etter hvert som de blir eldre og sykdommen utvikler seg.  

Videre vil sykdommen kunne føre til stive ledd, bøyde albuer og knær og dårlig lungefunksjon. 

– Øre- nese og halsplager er ofte et tidlig tegn. Avleiringer i luftveiene gjør at det blir trangt å puste. Mange av barna har ved ettårsalderen vært til behandling for blant annet ørebetennelse flere ganger, sier Heiberg.

Hunters rammer nesten utelukkende gutter, mens jenter er bærere av genet - såkalt X-bundet recessiv arv. 

Nyfødtscreening kan gi tidlig behandling

Behandlingen av Hunters er blant annet enzymerstatningsterapi sammen med symptomrettet behandling. Enzymbehandlingen gir gode resultater, og kan ifølge Heiberg bedre livskvalitet og forlenge livene til de med sykdommen. Ved andre typer MPS sykdom vil benmargstransplantasjon kunne ha effekt på sentralnervesystemet og hjernen. Jo tidligere behandlingen kan starte, jo bedre. Det er også argumenter for nyfødtscreening av flere av sykdommene i gruppen. 

– En forutsetning for screening er at det vil føre til bedre behandling, påpeker Heiberg. 

– Dersom behandlingen startes tidlig, vil det kunne gi et bedre resultat, og mildne forløpet av sykdommene. 

Frem til 2009 fikk alle nyfødte tilbud om å testes for to medfødte sykdommer i Norge – Følling sykdom (PKU) og medfødt hypothyreose. Siden da har programmet vært utvidet to ganger – til 23 sykdommer i 2009, og nå 25.

Kan bedre forløpet ved fire MPS-sykdommer

Det blir sannsynligvis født mellom to og tre barn med MPS i Norge hvert år, men forekomsten er ikke helt kjent. De vanligste er MPS I og MPS II og MPS III og MPS IV, og det er ifølge Heiberg mulig i dag å teste nyfødte for fire MPS-sykdommer, inkludert tre av disse – type I, II og IV – Hurlers sykdom, Hunters sykdom og Morquios sykdom. Med screening av også MPS-sykdommer kan barna med disse genfeilene få behandling fra før symptomene blir tydelige. 

– Disse barna har det ikke greit. Det er en stor påkjenning å ha disse sykdommene – en stor byrde for dere selv og familien. Om vi kan mildne forløpet så er det viktig, sier Heiberg. 

Han påpeker også at helsepersonell som skal behandle pasientene trenger spesialkunnskap. 

– Omsorgen krever spesialbehandling og spesialkunnskap. Anestesien er også vanskelig og må kartlegges nøye på forhånd. Det er ofte fare for komplikasjoner, og mye man må vite om, avslutter Arvid Heiberg.