Vevsprøver fra nyrene – nyrebiopsi - til personer som har sykdommen og av deres familiemedlemmer er en biomarkør som har fått økende betydning.

Forskningen ved Fabrykompetansegruppen ved Haukeland universitetssykehus ledes av professor Einar Svarstad ved Nyreseksjonen, Medisinsk avdeling og overlege Camilla Tøndel ved Barneklinikken og Klinisk forskningspost.

- Symptomene hos dem som har Fabry sykdom kan være ulike. Vi vet foreløpig om 700-800 mutasjoner i fabrygenet, og sykdomsbildet varierer fra person til person. Gjennom å se på resultatene fra de samme personene over mange år mener vi at vi kan evaluere sykdomsforløp og behandlingseffekt på en god måte, sier Svarstad.

For å få best mulig datagrunnlag, samarbeides det med sykehusspesialister og forskere både i Europa og USA. I tillegg deltas det i legemiddelfirmainitierte utprøvingsstudier på nye behandlingsformer.

Viktig å oppdage i ung alder

Fabry sykdom er en stoffskifteforstyrrelse – metabolisme - nedarvet fra mor eller far gjennom x-kromosomet. Fra før fødsel vil genforandringen føre til at en spesiell form for fettstoff hoper seg opp i cellene i kroppen.

- Barn med Fabry sykdom kan få intense smerter i hender og føtter, fordøyelsesplager og redusert svetteevne. I voksen alder kan sykdommen utvikle seg til alvorlige komplikasjoner i nyrer, hjerne og hjerte. Det er viktig å oppdage Fabry sykdom i ung alder, for tilstrekkelig tidlig igangsatt behandling vil kunne dempe symptomer og forebygge utvikling av alvorlig sykdom, sier barnelege Tøndel.

Legene har mange års erfaring med å gi et laboriatorieutviklet enzym for å erstatte det manglende enzymet hos pasientene, og tilpasser nøye behandlingen til den enkelte pasient. Den store utfordringen er å oppdage at en person har Fabry sykdom i ung alder.

Ikke nok med blod- og urinprøver

- Vanlige blod- og urinprøver kan påvise tegn til langtkommen Fabry sykdom, for eksempel tegn til nyresykdom, men avslører oftest ikke sykdom i ung alder. Nyrebiopsier gir meget viktig tilleggsinformasjon lenge før sykdommen medfører sviktende organfunksjon, dette gir større mulighet til å gi pasienten best mulig behandling, sier Tøndel.