Fabry sykdom er en arvelig sykdom som opptrer ganske sjeldent i befolkningen. Men for de som får den, kan den ubehandlet lede til alvorlig sykdom og tidlig død. Nettopp fordi få leger kjenner til diagnosen, kan det få store konsekvenser for de som rammes.

– Det er viktig å gjøre norske leger og helsevesenet oppmerksomme på sykdommen. Vi ser at pasientene får diagnosen sent i livet, da har sykdommen som regel rukket å gjøre store skader på indre organer som for eksempel nyrer, hjertet, og også nervesystemet, forteller Trond Geir Jenssen, professor ved Seksjon for Nyresykdommer ved Oslo universitetssykehus.

Opphoping av avfallsstoffer

Fabry er arvelig og overføres via gener. Sykdommen gjør at kroppen ikke klarer å produsere nok av enzymet alfa galaktosidase. Dette er enzymet som bryter ned visse fettstoffer i cellene våre. Det vil føre til en opphopning av fettstoffene i de små blodkarene, og påføre skader på indre organer (nyrer, hjertet, mage-tarmkanalen), og også kunne skade nervesystemet, øynene og hørselen.  

– Med denne sykdommen har man en absolutt eller relativ mangel av enzymet. Nervesystemet rammes tidlig i forløpet, og kan gi symptomer i form av smerteepisoder allerede i oppveksten. Senere i det voksne livet påvises det gjerne skader i nyrene, hjertet, øynene, og hørselen kan rammes. I huden kan man få karakteristiske utslett. På grunn av at det er blodkar som rammes, opptrer også hjerneslag med økt hyppighet blant de som har sykdommen, forklarer professoren.

Arves fra mor

– Det er ingen måte du kan forebygge sykdommen etter fødsel. Dette er en kronisk sykdom som overføres gjennom X-kromosonet. Det vil si at genet arves igjennom mor, sier Jenssen og fortsetter:

– Hvis en kvinne får en sønn, så vil han arve sykdommen. Hvis hun får en datter så vil hun enten få sykdommen med symptomer og organskade, eller kun være bærer av den.

Den moderne behandlingen for Fabry sykdom er at man får enzymet erstattet gjennom intravenøs infusjon hver 14. dag. Behandlingen kan utføres hjemme av pasienten selv. En ny type tablettbehandling har nylig blitt tilgjengelig for noen. I dag er det rundt 70 personer i Norge som får behandling, men regner man med de som er bærere og ikke trenger enzymbehandling, er tallet trolig mer enn 100.  Det er flere menn enn kvinner som har symptomer og sykdom, mens mange kvinner kan være bærere av Fabry selv om de ikke har symptomer.

Flere av de som har Fabry sykdom har levd med feil diagnose fordi sykdommen er sjelden, og diagnosen har blitt oversett. Dermed kan verdifull behandlingstid gå tapt og alvorlig skade på nyrer, hjerte og nervesystem kan få tid til å utvikle seg.

Kan leve normalt

– Hvis sykdommen blir oppdaget i barneårene, kan vi medisinere riktig, og vi vil som oftest kunne forhindre  at organene tar skade på sikt. Hvis pasienten får diagnosen i voksen alder, kan man i noen tilfeller forsinke eller forebygge ytterligere skader, men i dag har man rukket å få nyresvikt eller hjerteskade innen sykdommen erkjennes og behandlingen startes.

Hos barn kan symptomene opptre som sterke smerter i hender og føtter, eventuelt i magen. Sterke smerteanfall kan opptre sammen med feber og tretthet. Disse smerteanfallene kan opptre med døgns mellomrom, og det kan gi mistanke om sykdommen. En nøye sykehistorie for familien kan gi ytterligere mistanke.

Andre symptomer i barne- og ungdomsårene kan være nedsatt svetteevne, som kan gi økt varmefølelse, spesielt i varmt vær og i forbindelse med gymnastikk og idrett. Omtrent halvparten av de som får Fabry får også magekramper, diare, og i noen tilfeller, forstoppelse, kvalme og oppkast. Et av de mest vanlige symptomene er dyprøde prikker i huden som skyllers forandringer i hudens blodkar. Dette kan opptre på et tidligere tidspunkt.

– Voksne får ofte nyreskade. Medisineringen kan ikke reversere skadene, den kan bare hindre ytterligere skader, sier Jenssen.

Menn får ofte tidligere symptomer enn kvinner, men skadene starter allerede tidlig i barneårene. Det kan ta mange år før symptomene vises og nyrene får redusert funksjon, men sykdommen kan påvises ved å ta blodprøve for å se etter enzymmangler. I tillegg må diagnosen bekreftes gjennom genanalyse i blodprøve.

Ber leger ha det i bakhodet

– Aktiviteten i sykdommen er veldig forskjellig ut i fra hva slags genskade pasienten har. Man ser at mange kan leve et normalt liv med normal livslengde, andre kan få alvorlig sykdom tidlig i livet. Forskning viser at alvorlig sykdom kan utsettes eller forebygges dersom man starter enzymerstattende behandling tidlig nok.  

­– Behandlingen i dag hos de som har sykdommen og ikke bare er bærer, består i å gi det manglende enzymet som intravenøst erstatningsdose. Nylig er det lansert en tablettbehandling som noen kan bruke for å øke effektiviteten til det gjenværende enzymet. Dessuten må vi holde kolesterol og blodtrykk under kontroll. Dette er viktig for å forebygge nyre- og hjerteskader, og hjerneslag.

– Det viktigste vi kan gjøre nå er å informere leger om sykdommen, slik at de kan oppdage den på et tidlig tidspunkt i pasientens liv, sier Jenssen.