- Livskvaliteten for pasienter med CTX varierer betydelig. Det er viktig å stille diagnosen tidlig slik at behandling kan startes. Ofte vil pasienten ha fått betydelige avleiringer på helene før de blir diagnostisert. Noen kan få grå stær i ti-tolvsårsalderen og først senere kan det oppstå symptomer i hjernen, sier Kjetil Retterstøl. Han er professor ved seksjon for klinisk ernæring på det medisinske fakultetet ved Universitetet i Oslo.

I følge stortingsmelding nr. 21 1998-99 har myndighetene et overordnet mål for slike pasienter.

«Et overordnet tverrpolitisk mål i Norge er at mennesker med en kronisk sykdom eller funksjonshemning skal gis mulighet til full deltakelse og likestilling i samfunnet. Utfordringen for offentlige instanser er å legge forholdene til rette med tanke på å fremme selvstendighet og deltakelse.»

Kunnskap om egen sykdom

Kunnskap om egen sykdom er et viktig utgangspunkt for å kunne leve med sykdommen. Det er viktig å kjenne sykdommen og de symptomene som følger med. Med kunnskap om egen sykdom, har den rammende også større mulighet til å vurdere og ta stilling til møtet med hjelpeapparatet.

- Foreløpig har vi svært liten erfaring med CTX i Norge. For voksne pasienter med ukjent sjelden sykdom er tilbudet splittet på en rekke ulike spesialiteter. Noen sjeldne sykdommer, som CTX, vil av og til ikke bli oppdaget før godt ut i voksen alder. Pasientene vil kanskje først komme til en ortopedkirurg for å fjerne avleiringer på achilleshelene, senere får de kanskje operert øynene for grå stær. Det kan ta lang tid før sammenhengen og komplekse bildet blir oppdaget, sier Retterstøl.

- Tidlig diagnostisering er derfor viktig for å redusere permanent skade, sier han.

Erfaringer fra Norden

- CTX er en ekstremt sjelden sykdom. Jeg kjenner bare til fire tilfeller i Norge, to i Danmark, to i Sverige og en i Finland i løpet av de siste 30 årene, sier Ingemar Björkhem, seniorforsker ved Karolinska Institutet i Stockholm.

- Utviklingen av sykdommen bestemmes av mutasjonen i 27-hydroxlasgenet og når sykdommen oppdages og behandlingen begynner. Om diagnostisering skjer tidlig og behandling kommer raskt i gang kan pasienten nesten bli symptomfri og få en god livskvalitet. En pasientene her i Norden har et relativt mild sykdomsforløp og har fått optimal behandling. Hun påvirkes nesten ikke av sykdommen, sier han.

- En annen pasient jeg kjenner til er invalidisert med kraftig kognitiv svikt og har vanskeligheter med å gå. Behandlingen begynt sendt og slik jeg forstår har den ikke hatt noen avgjørende effekt, sier han.