- Hvis et barn mister melketenner i toårs-alderen, plages med smerter, svakhet i bena og helst vil bæres, må de utredes, sier overlege Anne Grethe Myhre ved Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus.

Legen kjenner barn som har hatt akkurat disse symptomene. Det skyldes mangel på enzymet alkalisk fosfatase (ALP) og gir nedsatt mineralisering av fremfor alt beinvev og tenner. Pasienter kan til og med ha skjelett-misdannelser, være kortvokste og/eller ha sen motorisk utvikling, muskel- og leddsmerter eller epileptiske kramper.

Sykdommen heter hypofosfatasi og som ved andre sjeldne sykdommer forveksles symptomene ofte med andre, vanligere, sykdommer.

Lav ALP - en rutinemessig blodprøve

Uansett symptom finnes det likevel en veldig enkel måte å øke mistanken - eller like viktig - utelukke hypofosfatasi: den rutinemessige blodprøven ALP. Pasienter med hypofosfatasi har nesten utelukkende lave ALP-nivåer.

Hypofosfatasi er en arvelig metabolsk sykdom. Ved alvorlige former kan barnet dø og pasienter som får diagnosen senere i livet lever med funksjonsnedsettinger, smerter, svake muskler og et skjelett som er dårlig mineralisert, som igjen leder til økt risiko for brudd. Alle enzymene i kroppen har spesialoppgaver og har egne koder i arveanleggene. ALP finnes i mange typer celler og i flere former.

Tannlegen - en nøkkelrolle

Tidlig tannfelling kan ha mange årsaker, men tannlegens henvisning til utredning hos barnelege er viktig. ALP måles også ved smerter i muskler, skjelett og unormale brudd.

Fordi symptomene er uspesifikke, vet man ikke hvor mange som lever med sykdommen.

- Hypofosfatasi kan forveksles med benskjørhet, men behandlingen som gis ved benskjørhet kan forverre tilstanden for pasienter med hypofosfatasi. Andre bensykdommer gir et høyt ALP-nivå. En lav ALP-verdi risikerer å oppfattes som normal ettersom mange laboratorier ikke gir noen nedre normalgrense. Da kan diagnosen overses, sier hun.