Hemofili deles i faktor VIII eller FIX, som er henholdsvis hemofili a og b. Det er en såkalt x-bundet sykdom da defekten i arvemateriale som forårsaker hemofili finnes på x-kromosomet. Det er nesten utelukkende menn som blir rammet, mens det er kvinnene som er bærere av sykdommen.

- Alvorlighetsgraden varierer, forteller professor og overlege Pål Andre Holme ved avdeling for blodsykdommer, ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet.

- Det finnes tre ulike alvorlighetsgrader. Med alvorlig grad har man mindre enn en prosent faktorkonsentrat i blodet, med moderat grad har man en til fem prosent, og med mild grad har man fra 5 til 30 prosent. Normalbefolkningen har mellom 50 og 150 prosent.

Hva skal foreldre se etter for å oppdage sykdommen?

 - Det oppdages gjerne tidlig, ofte når barnet begynner å krabbe. Man ser det for eksempel ved at barnet får blåmerker og eventuelt leddblødninger. I de mer alvorlige tilfellene kan sykdommen debutere med en hjerneblødning i forbindelse med fødselen eller blødninger ved blodprøvetaking.

Imidlertid kan de mildeste formene for hemofili fanges opp sent i livet i forbindelse med kirurgi etc.

De som har den mest alvorlige formen kan få spontane blødninger når de er i ro dersom de ikke får behandling, mens de som har den aller mildeste varianten kan gå med sykdommen i lang tid uten å vite at de har den.

Ubehandlet vil den alvorligste formen med gjentatte leddblødninger føre til ødelagte ledd og det er først og fremst knær, ankler og albuer som affiseres, og mange vil havne i rullestol.

Men dette forebygger vi i dag ved at vi gir forebyggende behandling med faktorkonsentrat.

Det kommer stadige forbedringer innen behandling av hemofili. Den første behandlingen for sykdommen kom på femtitallet.

- Den gangen brukte man ferskfrosset plasma til behandling, og på 70- tallet fikk man teknikker til å fremstille faktorkonsentrater fra blodgivere. Men så kom problemet med smitte av hiv og hepatitt c via blodprodukter, noe som fikk store konsekvenser for bløderpopulasjonen.

- På slutten av 90-tallet klarte man etter hvert å lage kunstig fremstilte blodlevringsfaktorer slik at man ikke trengte blod i det hele tatt. Dette har vært standarden frem til i dag med forebyggende behandling. Virketiden (halveringstiden) har til nå vært relativt kort slik at det har vært nødvendig med injiseringer hver andre til tredje dag.

Hvordan virker den nye medisinen?

  - Imidlertid har utviklingen gått fremover slik vi nå kan tilby faktorprodukter med forlenget virketid (halveringstid). For hemofili a har de nye produktene økt halveringstiden med 1,5 ganger, mens for hemofili b er halveringstiden økt med inntil fem ganger - noe som betyr at de kan klare seg med en injeksjon hver 10. til 14. dag, og det utgjør en vesentlig forskjell.

Spesielt for hemofili b vil de nye behandlingsmulighetene innebære en betydelig innovasjon som kan øke livskvaliteten betraktelig og kan således betraktes mer eller mindre som en medisinsk revolusjon, sier professor Holme.