- De mulighetene er skapt fordi vi fikk tilgang til behandling på Rikshospitalet og mye takket være et veldig godt samarbeid med en barnenevrolog som arbeider der, forteller Siri Skollerud-Blegen.

Hun er moren til Karen Marie som ble født med Niemann-Picks sykdom type C. Dette er en nevrologisk diagnose som rammer sentralnervesystemet og fører til at alle andre funksjoner i kroppen "stenges ned". Fremtidsutsiktene som hun og mannen ble forespeilet var at datteren ville dø før hun var tre år gammel. Nå er datteren seks år og i høst begynte hun på skole på Haug skole- og ressurssenter i Bærum.

Spesiell type behandling

Da datteren fikk diagnosen leste familien om barn med Niemann-Pick type C i USA, som fikk en spesiell type behandling. Men akkurat da klarte de ikke forholde seg til det.

- Vi var i en sjokksituasjon. Vi hadde blitt fortalt at hun kunne dø før hun ble tre år, og da blir man på mange måter paralysert og går i kjelleren. Det beste rådet jeg fikk var fra legen som ba oss om å finne andre i samme situasjon, sier hun.

Takket være Facebook kom de i kontakt med folk i tilsvarende situasjon i hele verden. Erfaringene de delte der, kombinert med morens iherdige arbeid med å sette seg inn i forskningsresultater og å diskutere med leger, gjorde at de fant frem til et legemiddel som hadde vist gode resultater i dyreforsøk. Legemiddelet gjør at progresjonen i sykdommen forsinkes og går langt saktere enn om man ikke blir medisinert.

Skollerud-Blegen sto intenst på og fant ut alt om medisinen, forskningen og mulighetene for å få dette til Norge, noe hun lyktes med. Behandlingen har gitt svært gode resultater for datteren.

Tilnærmet normal hverdag

- Vi har super oppfølging på Rikshospitalet, og blir hele tiden oppdatert på hva som skjer på behandlingsfronten. Vi har en dedikert nevrolog som er glødende opptatt av å gjøre det beste som finnes for barna han er ansvarlig for, forteller hun.

Medisinen har endret familiens hverdag fullstendig:

- Det betyr enormt mye for oss å få den hjelpen vi har fått. Vi som foreldre kan jobbe fullt, og det innebærer livskvalitet og glede for oss. Det har jo også samfunnsøkonomisk betydning. Vi føler at vi har et normalt liv og en tilnærmet normal hverdag som andre barnefamilier. Det er vi utrolig takknemlige for, sier hun.