– Det er ganske vanskelig å forstå at Haylie Marie bærer på en livstruende sykdom, for hun er jo godjenta vår som alltid smiler og som er veldig glad i kos. Når hun hører på musikk vil hun danse og klappe i hendene mens hun smiler fra øre til øre, og hun er også veldig aktiv. Hun kan ikke gå enda, men klatrer og krabber rundt over alt. Tilsynelatende feiler hun ingenting, men sånn er det dessverre ikke, sier Rebecca.

Sykdommen som Haylie Marie har heter Niemann-Picks sykdom type C. Dette er en arvelig medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av visse fettforbindelser. Den manglende nedbrytningen av fettforbindelsene kan føre til avleiringer i kroppens celler. Forstørret lever og milt kan være et tidlig tegn på denne sykdommen, og etter hvert er det vanlig at også leveren, lungene og hjernen blir rammet.

- De eneste symptomene i dag er at Haylie Marie har forstørret lever og milt. Da jeg var gravid vokste nesten ikke kroppen hennes mellom uke 32 og 36, og hun fikk også lav hjerterytme mot slutten av svangerskapet. Derfor måtte jeg ta et keisersnitt i all hast. Så vi hadde vel kanskje en mistanke om at det var et eller annet som ikke stemte, fortsetter hun.

En svært sjelden sykdom

Lege Øivind Kanavin på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser sier at Niemann-Pick type C er svært sjelden:

- Vi kjenner til færre enn ti tilfeller som har denne diagnosen i Norge i dag. Derfor er det ikke så mange leger som har vært borti denne sykdommen. Siden symptomene ofte kan ligne mange andre sykdommer, særlig nevrologiske, kan det også være vanskelig å stille riktig diagnose, forklarer han.

Det finnes ingen kur

Hailey Marie vokste ikke så mye i begynnelsen, det var da utredningene på sykehuset i Skien begynte. Der ble det blant annet ble tatt en rekke blodprøver. I mai, da Hailey Marie var fem måneder, fikk kom svaret på prøvene. De viste at hun hadde Niemann-Picks sykdom.

- Denne sykdommen hadde ingen av oss hørt om noen gang, og vi skjønte ikke hvor alvorlig dette egentlig var og hvor stor faren er for at vi kommer til å miste datteren vår veldig tidlig. De hadde nok sagt det på sykehuset, både at det var alvorlig, og at det ikke finnes noen kur. Men vi hadde ikke fått det helt med oss. Da vi googlet sykdommen på vei hjem fra sykehuset måtte vi stoppe bilen for å gråte sammen, for det var da alvoret virkelig gikk opp for oss, sier hun.


Niemann-Picks sykdom skyldes feil på et gen, og tilfeldighetene skulle ha det til at både Rebecca og Bjørn Aslak har feil på det samme genet som Haylie Marie har arvet.


- Det er riktig at det ikke finnes noen behandling som kurerer denne sykdommen, men i motsetning til en del andre sjeldne diagnoser, finnes det behandling som kan bremse sykdomsforløpet for Niemann-Picks type C. Derfor er det veldig viktig at den riktige diagnosen blir stilt, sier Kanavin.

Et genetisk sammentreff

Niemann-Picks sykdom skyldes feil på et gen, og tilfeldighetene skulle ha det til at både Rebecca og Bjørn Aslak har feil på det samme genet som Haylie Marie har arvet.

- At to stykker som skal ha barn sammen har feil på akkurat det samme genet er litt av et sammentreff, men det skjedde altså oss. Når omstendighetene er som de er, så er det visst 25 prosent sjanse for at barnet får denne sykdommen.

En sykdom som utvikler seg

I dag er det ingen som kan se at Haylie Marie er syk. Det er heller ingen som vet når sykdommen utvikler seg videre.

- Det er en fæl situasjon. Vi vet at hun kommer til å bli mye sykere, men vi vet ikke når, så vi må bare gå å vente og følge med på alt som på en eller annen måte virker unormalt. Sykdommen kan visst utvikle seg videre i alle aldre, men når de første symptomene begynner tidlig er det også ganske vanlig at sykdommen utvikler seg videre ganske tidlig. Da mister de som får sykdommen både bevegelsesevnen og talen, de mister også muligheten til å holde blikkontakt og kan oppleve økende ustøhet. I tillegg kan de bli rammet av flere andre tilleggslidelser, sier Rebecca.

God oppfølging

Rebecca skryter av helsevesenet og den oppfølgingen som den lille familien har fått:

- Her i Notodden kommune har det fungert veldig bra. Vi har en fantastisk helsesøster som virkelig har satt seg inn i hva denne sykdommen innebærer, og som støtter oss alt hun kan. Vi har også veldig flinke leger som gjør alt de kan for oss og gir veldig god veiledning.

- Men det er tungt og vi har hatt mange tunge stunder hvor vi har følt hvor vanskelig det er å være foreldre. Samtidig har det også styrket ekteskapet vårt siden vi har blitt flinkere til å snakke sammen og til å sette ord på ting. Vi vet ikke hvor lenge vi får beholde Haylie Marie, og det aller viktigste vi kan gjøre nå er å sette av nok tid og å ta godt vare på hver eneste dag. Vi må rett og slett forsøke å være de beste foreldrene vi kan være i den situasjonen som familien vår er i, avslutter Rebecca.