- Karen Marie ble diagnostisert da hun var seks måneder, og den grusomme beskjeden kom; Karen Marie skulle ikke vokse opp.

Det forteller moren til Karen Marie, Siri Skollerud-Blegen. Hun ble født med gulsott, forstørret lever og milt. Da hun ble diagnostisert, fant de en Facebook-side om en jente ved navn Eirin som hadde fått diagnosen først som treåring. Dette ledet til etableringen av Niemann-Pick foreningen i Norge og foreldrenes felles kamp for å sikre kunnskap og forskning om sykdommen.

Arvelig

Niemann-Picks sykdom omfatter en liten gruppe sjeldne, arvelige og alvorlige tilstander med en feil i omsetningen av komplekse fettmolekyler inne i cellene.

- Det som skjer er at cellene dør i hjerne, lever og milt. Sakte men sikkert mister barnet ferdigheter. Først ord, deretter evnen til å svelge og til slutt evnen til å puste. Det er en brutal diagnose, forteller Skollerud-Blegen.

Symptomer

Sykdomsforløpene kan variere noe, men det er noen vanlige symptomer som går igjen og som man bør være bevisst på.

- Gulsott ved eller etter fødsel, forstørret lever og/eller milt, vanskeligheter med å bevege øynene opp og ned, slurvete språk, lærevansker og epilepsi. Hypotoni (muskelløshet) og katapleksi kan også være tydelige tegn. Sistnevnte betyr at man får plutselige anfall av muskelslapphet, forteller Skollerud-Blegen.

Eirin gikk bort i 2012, åtte år gammel. I dag er Karen Marie seks år og storesøster til to. Hun får eksperimentell behandling på Rikshospitalet og har en tilrettelagt skolehverdag på Haug skole og ressurssenter i Bærum.

- Karen Marie er her og spiser og svelger maten sin selv. Det er på mange måter en trøst for oss at Karen Marie i dag får behandling og at Haug gir henne muligheten til å være mest mulig som andre barn. Vi vet med sikkerhet at hun får det beste samfunnet kan tilby i dag, forteller Skollerud-Blegen.

Foreningsarbeid

Faren til Eirin, Øystein Gjul er sammen med Skollerud Blegen styremedlemmer i Niemann-Pick foreningen i Norge. De jobber strategisk for å fremme forskning og fremskaffelse av bedre behandlingsmetoder.

- Vi følger med på all relevant forskning, og er svært opptatt av å fange opp og dele all kunnskap om sykdommen. Det er en svært sjelden sykdom, og derfor er det kanskje enda viktigere å gjøre informasjon om den tilgjengelig, påpeker Skollerud-Blegen.

I et samarbeid med Niemann-Pick foreninger i andre land er det etablert et internasjonalt sykdomsregister.

- Det gjør at leger og forskere kan sammenlikne og lære av hverandre når det gjelder denne sykdommen. Det å ha tilgang på informasjon om sykdomsforløpet til pasienter i andre land er svært hjelpsomt når det er en så sjelden sykdom vi har med å gjøre. Dette løfter forskningen fremover, og kan bidra til raskere fremskaffelse av nye medisiner, avslutter Skollerud-Blegen.