Den 20. februar 2018 var min mann og jeg en av mottakerne av EURORDIS Black Pearl Awards 2018: En årlig prisseremoni i Brussel for å anerkjenne det ekstraordinære og gode arbeidet mennesker rundt om i verden gjør for de som lever med sjeldene sykdommer. Med sommerfugler i magen tok vi flyet til hjertet av Europa – Brussel, for å være med på prisseremonien. Det føltes både uvirkelig og stort at vi var en av de som fikk motta prisen i år, og at vi fikk være der sammen med alle de som vi ser så opp til. De utfører underverker for personer som lever med en sjelden sykdom.

30 millioner mennesker

Noen lurer kanskje på hvorfor de kalles for sjeldne, når så mange som hele 30 millioner mennesker i Europa har en sjelden sykdom? Det er flere enn alle innbyggere i Norden. Sykdommer som rammer færre enn 5 av 10 000 innbyggere klassifiseres som sjeldne, og det finnes mellom 6000-8000 sjeldne sykdommer. Viktig er det å tenke på at det er mennesker, ofte barn, bak disse tallene, og at kun et fåtall av sjeldne sykdommer har medisiner som kurerer eller lindrer, og mange av dem er degenerative.

Riktig diagnose

Et problem med sjeldne sykdommer er ofte å få en diagnose, og også en riktig diagnose. Tenk deg at du, eller ditt barn, er sykt og du besøker en lege. Det blir tatt prøver på prøver og enda flere prøver, men til tross for det klarer ikke legen å finne ut hvilken sykdom du har. I beste tilfelle blir du sendt videre til vurdering hos andre leger, og enda flere prøver og undersøkelser blir gjort. Heller ikke der kan de hjelpe deg, siden de ikke finner ut av hvilken sykdom du har. Det er ikke uvanlig at dette er tilfellet for de som lever med sjeldne sykdommer. Det kan ta flere år før de kommer til en lege som kjenner til akkurat din sjeldne sykdom.

Vil hjelpe barn

Det finnes cirka tre barn per 10 000 barn som har en udiagnostisert sykdom, som uavhengig av hvor mange spesialister de besøker, ikke får en diagnose, siden deres sykdom ennå ikke er oppdaget av legevitenskapen. Det er disse barna jeg og min mann arbeider med å hjelpe. Våre tre yngste barn hadde en udiagnostisert sykdom, og de døde 16, 10 og 6 år gamle. I etterkant startet vi Willefonden (Wilhelm Foundation), med mål om å løse gåten med de udiagnostiserte sykdommene.

Fem kongresser

Vi ville arrangere en verdenskongress, for å få til et samarbeid mellom spesialistene rundt om i verden. En del trodde ikke på oss; hvordan skulle vi kunne bygge noe så stort, vi var jo to vingeklipte fugler!? I 2013 kontaktet vi Dr Gahl National Institutes of Health (NIH) USA. Siden det har vi innledet et samarbeid med Dr Gahl, og vi har hatt fem verdenskongresser, og det internasjonale nettverket Undiagnosed Diseases Network International UDNI har blitt dannet.

I 2017 startet et Undiagnosed Diseases Program UDP opp i Sverige. Alle UDP:er i verden samarbeider med UDNI. Nå jobber vi for at de andre nordiske landene også skal ha et UDP. Noe som er verdt å gi oppmerksomhet er at EURODIS og Ågrenska Sverige sammen NGO Rare Diseases i FN, ble dannet i 2017.

28. februar på Rare Disease Day skal jeg gjøre alt jeg kan for å spre informasjon om de sjeldne sykdommene.

 

 

FAKTA

  • Helene og Mikk Cederroth har mistet tre av sine fire barn til ukjente sykdommer.
  • Etter at deres sønn Wille døde, 16 år gammel, startet de Willefonden for å hjelpe andre foreldre i samme situasjon.
  • Willefondens mål er at alle udiagnostiserte barn skal få en diagnose. En måte å gjøre dette på tror de er å samle verdensledende spesialister til en verdenskongress for å få dem til å samarbeide, og forhåpentlig løse de udiagnostiserte og gåtefulle sykdommene.
  • Den 20 februar i år mottok Willefonden en pris i EURORDIS Black Pearl Awards 2018 for sitt arbeid med å hjelpe barn som har alvorlige udiagnostiserte hjernesykdommer.