CTX er en slik sjelden sykdom som påvirker flere områder av kroppen. Mennesker med diagnosen bryter ikke effektivt ned enkelte former for kolesterol, disse hoper seg da opp i forskjellige deler av kroppen. Selv om CTX er en genetisk sykdom, blir den vanligvis ikke diagnostisert før voksen alder, fordi symptomene kan være diffuse. Dette har selvsagt følger for familier og barn som ikke får stilt riktig diagnose.

Komplekse symptomer

Sykdommen forårsaker en rekke symptomer som resulterer i problem med språkutvikling. Mange pasienter trenger, over tid, hjelp med spising og å gjennomføre enkle dagligdagse oppgaver, spesielt i alvorlige tilfeller. Andre symptomer på CTX er kronisk diaree, gulsott over lengre tid, tåkete syn (grå stær) som utvikler seg i barndommen, skjøre ben som lett får brudd, fettlagring i sener og annet vev. I voksenlivet kan nevrologiske problemer oppstå, som for eksempel demens, hallusinasjoner, depresjon og vanskeligheter med å koordinere bevegelse og tale.

Nevrologisk forverring

De nevrologiske symptomene blir mest trolig forårsaket av fettansamling i nervesystemet. Unormale fettansamlinger kan også opptre i vevet som isolerer og beskytter nervene. Dette forstyrrer i sin tur nervesignalene til hjernen. Hvis CTX er diagnosisert tidlig i livet før det de nevrologiske skadene har skjedd, kan behandling potensielt hindre skade som leder til alvorlig hjerneskade og død.

Potensielt udiagnosisert

Forekomsten av cerebrotendinous xanthomatosis er estimert til å være mellom 3 og 5 av 100,000 personer på verdensbasis. På grunn av de tvetydige og mangfoldige symptomene tror forskere at sykdommen kan være underdiagnosisert og feiltolket som multippel sklerose,demens og andre nevrologiske lidelser.