- Alfamannosidose er en sjelden progressiv lysosomal avleiringssykdom forårsaket av en mangel på enzymet alfa-mannosidase, sier Dr. Allan M. Lund.

Lund er overlege ved Senteret for medfødte metabolske sykdommer ved Rigshospitalet i København, og er også rådgiver for de nasjonale helsemyndighetene i Danmark i forbindelse med sjeldne sykdommer som alfamannosidose.

- Sykdommen forårsakes av mutasjoner i genet MAN2B1, som koder for enzymet alfa-mannosidase.

Lund forklarer videre at alfa-mannosidase er nødvendig for nedbryting av glykoproteiner som inneholder mannose. En mangel på denne vil føre til en progressiv lysosomal akkumulering av slike ufordøyde glykoproteiner.

- Dette vil igjen forårsake svekket cellefunksjon og organtoksisitet, med resulterende multiorganinvolvering.

Sterkt varierende symptomer

Ifølge Lund har alfamannosidose en forekomst på 1:500.000 til 1:1.000.000. Kun syv personer med sykdommen er kjent i Danmark.

Den sjeldne tilstanden har en lang liste med mulige symptomer. Symptomenes variabilitet er høy, selv mellom søsken med identiske mutasjoner.

- Alfamannosidose resulterer i progressiv utvikling av mange symptomer. De fleste barn er normale ved fødselen, og symptomene kan utvikle seg over mange år som et resultat sykdommens uopphørlig progressive historie, sier Lund.

Blant de vanligste symptomene er:

  • Avvikende ansiktstrekk, for eksempel økt hodeomkrets, prominerende panne, fremtredende hake, bred og flat nese, spredt eller ujevnt utviklede tenner og kort hals.

  • Skjelettabnormaliteter, for eksempel svekket modellering av ben og leddsykdom, spesielt i hoftene og ryggen, som leder til redusert mobilitet og smerter; osteopeni, artrose, skoliose og kyfose.

  • Hørselshemning med behov for hørselsapparat.

  • Nedsatt psykologisk og intellektuell funksjonssevne (IQ varierer fra 30-81) med læringsproblemer, taleproblemer og avhengighet til omsorgsgivere.

  • Nevrologisk sykdom med ataksi, redusert balanse og gangforstyrrelse, og svak muskulatur.

  • Psykiatrisk sykdom med perioder av psykose, som ofte leder til ytterligere nedsatt funksjonsevne.

  • Immunmangel med mange infeksjoner og autoimmunitet.


Dr. Allan M. Lund er overlege ved Senteret for medfødte metabolske sykdommer ved Rigshospitalet i København, og er også rådgiver for de nasjonale helsemyndighetene i Danmark i forbindelse med sjeldne sykdommer som alfamannosidose. Foto: Copenhagen University Hospital


 

En daglig kamp

Listen med symptomer fra alfamannosidose er lang, og pasientenes utfordringer er mange.

- Sett bort i fra symptomatisk og palliativ behandling, er hematopoietisk stamcelletransplantasjon per i dag det eneste behandlingsalternativet for alfamannosidose. Effekten av enzymerstatningsterapi er under vurdering, sier Lund.

Pasientene har kontinuerlige problemer, både med og uten behandling, og kan slite med hverdagslige oppgaver som av- og påkledning, spising og hygiene. Smerter og/eller ubehag på en daglig basis er også normalt, i tillegg til milde til moderate problemer med angst og depresjon.

For å optimalisere livskvaliteten og forhindre komplikasjoner relatert til sykdommens progresjon burde pasienten bli ivaretatt av et multidisiplinært team bestående av barneleger, ortopeder, nevrologer, nevrokirurger, fysioterapeuter og øre- og øyeleger.

- Et godt samarbeid mellom foreldre og skole for å optimalisere utdannelsen og den sosiale utviklingen er også nødvendig, sier Lund.