Av Lara Chappell og er Director of Communications at EURORDIS

30 millioner mennesker i Europa lever med en sjelden diagnose, og har mest sannsynlig opplevd dette. Utallige legebesøk resulterer ofte i en usikker diagnose, få svar og mangel på behandling eller kur. En diagnose defineres som sjelden i Europa når én av 2000 mennesker er rammet. Selv om utbredelsen av sykdommen er sjelden, betyr det ikke at forekomsten av sjeldne sykdommer er det: Én av 20 i Tyskland har en sjelden diagnose.

Udiagnostiserte pasienter

I forbindelse med Sjeldendagen 28. februar, vil hundretusener av pasienter verden rundt bidra til å øke bevisstheten om sjeldne diagnoser. I år er temaet «Sjelden kunnskap». Pasientorganisasjoner arbeider for å engasjere offentligheten og politikere i kampen om å gjøre sjeldne diagnoser til en helseprioritet.

Blant pasientene som søker etter svar, finner vi mennesker hvor de genetiske lidelsene er tydelige, men som fremdeles ikke har fått en diagnose. Det finnes pasientorganisasjoner som representerer denne gruppen, og de arbeider sammen med resten av sjeldenmiljøet for å løse felles utfordringer.

Må gjøre mer

EURORDIS (Rare Diseases Europe), en allianse som representerer 738 sjeldne pasientorganisasjoner i 65 land, la nylig fram en liste med anbefalinger for å løse de spesielle behovene til de udiagnostiserte pasientene, og oppfordrer alle interessenter til å erkjenne udiagnostiserte pasienter som en egen gruppe i sjeldenmiljøet.

- Orphan drugs-lovgivningen har hatt stor betydning for utviklingen innen forskningen på sjeldne diagnoser. Vi så en eksplosjon av søknader, og en eksepsjonell vekst i interesse fra legemiddelselskaper – noe vi trenger for å fortsette, forklarer Terkel Andersen, president i EURORDIS, og fortsetter:

- Men mer må gjøres for å forstå en tilstand, hvordan den utvikler seg, samt ulike symptomer og kliniske uttrykk. En pasient kan gå udiagnostisert i mange år. Noen ganger mistenkes også pasientene for å finne opp symptomer, noe som selvfølgelig har negativ innvirkning på deres tillit til helsevesenet.

Viktig for forskning

Pasientgrupper spiller i økende grad en viktig rolle i utviklingen av forskningen. Gjennom pasientgrupper er det nå mye enklere for forskere å få kontakt med pasienter som kan delta i kliniske studier, samle data om en bestemt tilstand og lære mer om de daglige utfordringene til en person som lever med en slik tilstand.

De nevnte anbefalingene markerer også viktigheten av å fremme etisk og ansvarlig deling av data for å informere om en klinisk diagnose, øke forskningen på nye forhold og gi innsikt i sykdomsmekanismer.

Takket være mer avansert teknologi, bedre kunnskap og økt samarbeid, er både pasienter og den medisinske profesjonen mer optimistiske til de positive endringene som kan komme gjennom mer forskning på sjeldne sykdommer.