Blokaden forårsaker dannelse av giftige nedbrytningsprodukter som skader i hovedsak lever, men også nyrer og nervesystemet. Uten behandling vil den svært alvorlige sykdommen føre til leversvikt eller leverkreft.

- Dette er en arvelig og sjelden sykdom som er utbredt i hele verden. Her i Norge er det ca en per 75.000, noe som tilsvarer litt mindre enn ett nytt tilfelle per år, sier overlege og forsker Yngve Thomas Bliksrud ved Oslo Universitetssykehus.

Fra dødelig utgang til normale liv

Sykdommen, som inntil 1994 var uten effektiv behandling, kan i dag behandles på en god måte.

- I 1994 ble det utviklet et medikament som forhindrer produksjonen av giftige metabolitter, som er problemet for pasientene, sier han og fortsetter: 

- Jo tidligere pasienten får medisinen desto mindre blir sannsynlighet for å bli alvorlig leversyk. Det var derfor et stort fremskritt da tilstanden kom med i det utvidede programmet for nyfødtscreening, slik at behandlingen kan starte umiddelbart. Disse pasientene har utsikter til et så godt som normalt liv. Før medikamentet kom derimot, var risikoen for å få livsfarlig leverkreft overhengende.

Krevende diett

Pasienter trenger i tillegg til medisin en streng diett som innebærer lite proteiner og et tilskudd av en tyrosinfri aminosyreblanding.

- Dietten krever at man må veie maten og spise riktig hele tiden, og det er krevende for foreldrene, sier Bliksrud.

- Dietten er viktig for å sikre normal nevrologisk utvikling. Vi ser ved flere stoffskiftesykdommer at skjev blanding av aminosyrer i blodet kan være uheldig over tid.

Tredelt behandling

Den siste komponenten i behandlingen er overvåkning.

- I tillegg til medikamentet og diett krever sykdommen regelmessig overvåkning. Vi må kontrollere at pasienten får nok medisin og riktig diett flere ganger i året. Utover dette kan man leve et relativt normalt liv, avslutter Bliksrud.