- De er en uoversiktlig gruppe som på verdensbasis har mange tusen ulike diagnoser. I Norge har vi beskrevet omkring 1000 forskjellige.

Det sier tidligere overlege Arvid Heiberg ved Seksjon for klinisk genetikk på Rikshospitalet, har i 35 år jobbet for å gi et mer helhetlig tilbud til «sjeldne» pasienter.

Heiberg beskriver pasientene som sårbare, og ofte med en reell følelse av å være alene om sin situasjon. Mangelen på kunnskap, gjør livet enda mer komplisert for pasientgruppen.

- Selv jeg, en professor i genetikk, vet bare litt om sjeldne diagnoser. Det er ofte intrikate, komplekse symptomer hvor pasienten trenger en orkesterleder for å koordinere de forskjellige spesialistene som skal gi omsorgstilbudet. Fastlegen bør være krumtappen, lese seg opp på sykdommen og kunne følge pasienten, sier professoren.

En utsatt gruppe

De uheldige som har en sjelden sykdom er både psykologisk, sosialt, økonomisk og kulturelt utsatt.

- I andre land misunner de Norge våre sjeldensentre, sier professoren.

- Vi har ni sentre, under Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Målet er å gjøre det sjeldne mer kjent. De fleste sjeldne sykdommer kan ikke kureres, men god behandling, felleskap med andre sjeldne og så mye kunnskap som mulig, øker livsmestringen.

 - Jeg er veldig glad for sentrene og jobben de gjør for å spre informasjon til pasienter, pårørende og helsepersonell sier Heiberg.

En diagnostisert sjeldenhet

I dag finnes det god behandling for cirka 100 sjeldne sykdommer. De nyfødte screenes for 23 sjeldne medfødte tilstander.

- Det er viktig at barnet får stilt en diagnose så tidlig som mulig, sier genetikeren.

Høye verdier på prøver, tenner varsellampene hos legene. Lave derimot, får ikke samme oppmerksomhet, men tolkes ofte som normale. Ett viktig eksempel er sykdommen hypofosfatasi, der bare lave nivåer av ALP, som er et enzym, kan hjelpe til å stille riktig diagnose. En rutinemessig ALP-prøve måler mengden alkalisk fosfatase-enzym i blodet. Genetikere anslår at det kan være 10-20 mennesker i landet som ikke er diagnostisert.

For sjelden til å forskes på

- Jeg har vært med så lenge at jeg nå møter tredje generasjon pasienter ved enkelte sykdommer, sier den erfarne professoren. Og det er nettopp det. De aller fleste sjeldne sykdommer er genetiske. Det antas at vi har cirka 20 000 gener, og det vil igjen si at det er potensial for like mange sykdommer. Cirka 30 000 nordmenn lever med en sjelden diagnose. Hvor mange som ikke har et navn på sykdommen sin er ukjent.

Utvikling går ikke fort. Det ikke er lukrativt å forske på sjeldne diagnoser og legemiddelindustrien satser på folkesykdommer. Men det går framover, og et eksempel er sykdommen cystisk fibrose.

- Da jeg begynte som lege levde disse pasientene kanskje til de var fem år gamle. I dag er forventet levetid 40 år.

-At «sjeldendagen» er på skuddårsdagen er ikke tilfeldig, det er mange kloke tanker bak den bestemmelsen, avslutter Heiberg.