Av: Stein Are Aksnes, leder for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Hvorfor har EU- kommisjonen prioritert dette området spesielt for satsning og samarbeid over landegrensene? Hvorfor har Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon etablert et eget forum for de små gruppene? Og hvorfor har departementer og direktorater gitt dette feltet oppmerksomhet siden 1980-tallet?

Sjeldenhet er vanlig

Et viktig svar er at det sjeldne ikke er uvanlig. Vi går ut fra at ca 30.000 personer i Norge har en sjelden diagnose. Da er det like mange personer med en sjelden diagnose i Norge som det er personer mellom 4 og 18 år med atferdsforstyrrelser.

Diagnosenes sjeldenhet gjør det vanskelig å utvikle erfarings- og evidensbasert kunnskap. Derfor har vi en egen nasjonal kompetansetjeneste i Norge som skal bygge og spre kompetanse om det sjeldne.

Selv om de som gruppe er mange, så er det svært få med hver enkelt diagnose. Dette fører til at kompetansen og kunnskapen om disse diagnosene ofte er mangelfull eller fraværende. Diagnosenes sjeldenhet gjør det vanskelig å utvikle erfarings- og evidensbasert kunnskap. Derfor har vi en egen nasjonal kompetansetjeneste i Norge som skal bygge og spre kompetanse om det sjeldne.

Stort mangfold

I dette feltet er det mangfoldet som rår. Man antar at det på verdensbasis finnes mellom 6000 og 9000 sjeldne diagnoser. Symptomer og alvorlighetsgrad varierer ofte innen en og samme diagnose.

Mange sjeldne diagnoser er medfødte. Behovene er sammensatte og livslange og fordrer tverrfaglige, tverrsektorielle og koordinerte tjenester hele livet. Dessverre opplever mange en ekstra belastning i møte med hjelpeapparatet, som følge av mangel på kunnskap og svikt i systemene.

Å leve med en diagnose som få eller ingen kan noe om, kan skape utrygghet og ensomhetsfølelse. Mange opplever å falle utenfor fagfolkenes kunnskapsunivers, og blir selv eksperter på egen diagnose.

Ekspert på egen diagnose

Å leve med en diagnose som få eller ingen kan noe om, kan skape utrygghet og ensomhetsfølelse. Mange opplever å falle utenfor fagfolkenes kunnskapsunivers, og blir selv eksperter på egen diagnose. Mulighetene til å møte andre med tilsvarende utfordringer er ofte få. Når en har følt seg annerledes og alene hele livet er det en sterk opplevelse å møte andre med samme erfaring.

”Å leve med”- perspektiv

For mange sjeldne diagnoser finnes det ingen effektiv medisinsk behandling. En må derfor lære seg å leve med diagnosen. Dette har vært sentralt for arbeidet med sjeldne diagnoser siden tidlig på 90-tallet.

I Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) er det ni kompetanse­sentre med ansvar for ulike diagnoser. Sentrene har ulik bakgrunn, profil, størrelse og arbeidsform. ”Leve med”- perspektivet og utfordringene knyttet til sjeldenhet samler oss under visjonen: ”Å gjøre det sjeldne mer kjent gjennom økt kunnskap og samarbeid”.

Den norske modellen

Den norske modellen har fått internasjonal anerkjennelse, men vi har også våre utfordringer: Mange personer med sjeldne diagnoser står fortsatt uten et kompetansetilbud, samarbeidet mellom aktuelle tjenester må styrkes, reell og aktiv brukermedvirkning må innarbeides og vi må skape flere møteplasser for brukere og fagfolk. Kort sagt må vi fortsatt styrke kvaliteten på tilbudet til personer med sjeldne diagnoser.