De beskriver den lange veien til diagnose, hvor vanskelig det kan være å finne god informasjon og hvordan det er å leve med en sykdom som har hatt begrensede behandlingsmuligheter. For 15 år siden fikk Marit Nøst diagnosen essensiell trombocytemi. Sykdommen er kronisk og kjennetegnes blant annet av et høyt antall blodplater, som medfører økt risiko for blødninger og blodpropper.

Marit hadde oppsøkt fastlegen fordi hun hadde problemer med utmattelse. Diagnosen ble oppdaget fordi fastlegen sendte henne videre til spesialist, etter at to runder med blodprøver hadde vist meget høye blodplatetall. På sykehuset ble det tatt prøver av beinmargen, såkalt biopsi, som fastslo diagnosen.

Helt alene?

Marit opplevde at essensiell trombocytemi var ukjent for de aller fleste. Det var vanskelig å finne informasjon.

– Sykehuset hadde ikke noe pasientinformasjon, og ingen snakket med meg om forventede symptomer eller videre sykdomsutvikling. Jeg ante ikke om det var andre der ute med tilsvarende diagnose, forteller Marit.

Mange år med symptomer

Etter diagnosen ble det faste kontroller på sykehuset. Blodplatene skulle telles. Fra gang til gang var det ulike leger, og mangel på tid. Blodplatetallene hennes var alltid høye, men Marit regnet med at dette var normalen for henne.

Jeg tenkte at det kanskje var tidlig overgangsalder. Eller at jobben var for krevende

Hjemme hadde hun et travelt liv med tre småbarn, full lærerjobb og videreutdanning. Ulike symptomer plaget henne jevnlig, som kramper i legg og fot, spesielt om kvelden og natten, migrene og følelsen av å være frossen langt inn i margen. For et par år siden kjente hun seg dårligere og ble sykemeldt.

– Jeg tenkte at det kanskje var tidlig overgangsalder. Eller at jobben var for krevende. Eller at jeg kanskje hadde betennelse et sted. Men det viste seg at den opprinnelige diagnosen utviklet seg til en mer alvorlig type blodkreft, sier Marit.

Nye blodprøver og biopsi bekreftet at sykdommen hadde utviklet seg til myelofibrose. Viktige kjennetegn er forstørret milt og lave og unormale blodverdier som kan gi symptomer som hjertebank, pusteproblemer, sterk og lammende trøtthet, muskel- og skjelettsmerter, blødninger, blodpropper, magesmerter, feber og nattesvette. Nye målrettede behandlingsformer har vist gode resultater på symptomer og livskvalitet.

Diagnosen føles som en tung kappe. Den er nærmest usynlig

Livet med MPN

Marit lever med en alvorlig, kronisk og livsbegrensende diagnose. Hun har nå fått fast hematolog på sykehuset. Verdiene i blodet følges nøye, medisinen reguleres, men selve beinmargen blir ikke noe bedre.

– Diagnosen føles som en tung kappe. Den er nærmest usynlig, og bare mine aller nærmeste kan ane hvor tung kappen er fra dag til dag. I mørket omslutter kappen meg i form av svettetokter og kramper, om dagen gir den utmattelse. Noen dager er håndterbare, andre mer krevende, sier Marit.

Fant endelig et fellesskap

MPN ble nylig inkludert i Blodkreftforeningen. Her fant Marit mennesker med nesten identisk historie som henne selv. MPN-gruppen er fortsatt liten, men de tror det er flere der ute med disse sjeldne diagnosene.

Som medlem mottar man medlemsbladet ”I margen” og kan snakke med foreningens spesielle kontaktpersoner for pasienter med MPN. På Facebook er Marit med i den lukkede gruppen MPNorge.

– Jeg har fått nære venner i dette fellesskapet. Det gjør det litt lettere å håndtere hverdagen med en blodkreftsykdom som de fleste aldri har hørt om, sier Marit.

Diffuse symptomer

I løpet av en kveld gikk Inger Margrethe Landsverk fra å være på jobb som intensivsykepleier til å bli innlagt som alvorlig syk pasient med uviss prognose. Det skulle ta nesten fire år før ting begynte å falle på plass og hun kunne se fremover igjen.

Jeg var konstant trøtt og sliten. Hodepinen kom snikende utover dagen

– Jeg var på kveldsvakt da jeg fikk kraftig hodepine og dobbeltsyn og ble så dårlig at jeg ringte vakthavende lege i akuttmottaket og ba om å bli innlagt, minnes Inger.

Sykehusoppholdet varte i tre måneder. Inger fikk diagnosen JAK2-positiv polycytemia vera (PV) som 46-åring. Hun fikk sjeldne og livstruende komplikasjoner i form av blodpropper i fem av de største venene i hjernen.

– Jeg var konstant trøtt og sliten. Hodepinen kom snikende utover dagen. Synet ble slørete, jeg gikk ned i vekt og begynte å skjelve på fingrene, forteller Inger.

Mangel på god informasjon

Inger var til en rekke utredninger, men ingen ga sikre funn bortsett fra periodevis høye blodplater gjennom flere år.

Jeg begynte å søke etter informasjon på nettet, og fant frem til den sannsynlige diagnosen selv. Diagnosen ble bekreftet på sykehuset etter nye prøver

– Jeg bortforklarte symptomene med at jeg var kommet i overgangsalderen, synsproblemene var
aldersrelatert, trøttheten skyldes en travel hverdag, men innerst inne visste jeg det var noe galt, sier Inger.

På ny ble det tatt full blodprøvestatus som viste forhøyete blodplater, blodprosent og hematokrit (angir seigheten og tykkelsen av blodet), og lavt jerninnhold.

– Jeg begynte å søke etter informasjon på nettet, og fant frem til den sannsynlige diagnosen selv. Diagnosen ble bekreftet på sykehuset etter nye prøver. Det fantes lite informasjon på norsk, men jeg fant den britiske foreningen MPNVoice og har deltatt på to av deres kongresser i London. Det ga inspirasjon til å jobbe for økt synliggjøring av pasientgruppen i Norge.

Viktig med tidlig behandling

– Det er viktig med tidlig behandling for å unngå livstruende komplikasjoner som blødninger, blodpropper, hjerneslag og hjerteinfarkt. Altfor mange går for lenge før diagnosen stilles.

Dagene går opp og ned, men som kronisk syk forelder har jeg et ansvar for å ta vare på det som er friskt og utnytte de gode dagene

- Mange pasienter sliter med symptomer som nattesvette, utmattelse, kløe, hodepine, øresus, skjelettsmerter og stor milt som kan klemme på magesekken og gi tidlig metthetsfølelse og magesmerter. Det har vært slitsomme år med sprøyter, cellegiftbehandling og jevnlig tapping av blod (venesectio) for å holde blodplater, blodprosent og hematokrit nede.

- Det er store og positive ting på gang innen behandling. Jeg har nå startet med en ny, målrettet behandling som skal lindre symptomene og bremse eller reversere sykdommen. PV-sykdommen og dagsform er nå mer stabil. Å feile noe som folk flest ikke vet hva er, og som ikke vises utenpå, kan være belastende, sier Inger.

Første likeperson innen MPN

Inger har et glødende engasjement for andre i samme situasjon. Hun var en viktig pådriver bak innlemmelsen av MPN i Blodkreftforeningen, og ble foreningens første likeperson på dette feltet.

– Familien betyr alt. Dagene går opp og ned, men som kronisk syk forelder har jeg et ansvar for å ta vare på det som er friskt og utnytte de gode dagene. Jeg ser fremover og er glad jeg lever.

Fakta om MPN:

Symptomene som bør tas på alvor

– Symptomene knyttet til blodkreftformene MPN er dels konkrete, dels diffuse, og symptomene kan ligne på andre diagnoser. Nattesvette, utmattelse, søvnproblemer, kramper/stikking i ben og armer, konsentrasjonsproblemer, hodesmerter, synsforstyrrelser, tidlig metthetsfølelse grunnet forstørret milt, tung pust, blåmerker, feberfølelse, kalde og blå fingre og tær, skjelettsmerter, vekttap, kløe etter dusj og bad, og fare for blodpropper. Noen pasienter har mange symptomer og komplikasjoner, andre har lite eller ingen. Å følge opp avvik i blodprøvene er viktig. Da kan mange få diagnosen tidligere, og farlige komplikasjoner kan unngås, sier Inger M. Landsverk

– Mange med MPN har moderate avvik på blodprøvene i lang tid før diagnosen. Ved avvik på blodplater, hvite blodceller, blodprosent (Hb) og/eller hematokrit, bør legen ta ny blodprøve. Er det fortsatt avvik, bør pasienten henvises til hematolog. Min fastlege, Kirsti, fortalte meg at de høye verdiene som viste seg etter andregangsblodprøve turte hun ikke ta ansvaret for videre, og henviste meg til ekspertisen på sykehuset. Det er jeg svært takknemlig for, forteller Marit Nøst.

Anbefaler symptomdagbok

–  Oppfølging av pasienter med MPN er viktig. Symptomene kan være mange og endre seg over tid. Symptomdagboken ”MPN-10” er nylig laget for at pasientene enklere kan evaluere symptomene sine over tid, og bli bedre i stand til å gi legen god informasjon om sykdomsutviklingen. Dagboken vil kunne bidra til enda bedre kommunikasjon mellom pasient og lege. Pasienten bør ta med seg dagboken hver gang vedkommende besøker legen. Det kommenterer Håvar Knutsen, overlege ved avdeling for blodsykdommer ved Oslo universitetssykehus.

Dagboken kan fås på hematologisk avdeling på sykehus eller lastes ned på Blodkreftforeningen.no.

Myeloproliferative sykdommer (MPN).

Diagnosene myelofibrose, polycytemia vera (PV) og essensiell trombocytemi (ET) faller alle inn i sekkebetegnelsen myeloproliferativ sykdom. Tilstandene er beslektet med hverandre, og overgangsformer forekommer hyppig.

Målet med behandling er å redusere symptomer og forbedre livskvaliteten. Ulike behandlingsformer benyttes, blant annet årelating (tapping av blod) og cellegift. Nye målrettede medisiner har vist lovende resultater hos pasienter både med og uten JAK-mutasjon. Hos noen pasienter er det mulighet for helbredende beinmargstransplantasjon.

Kilder: Blodkreftforeningen.no og Norsk Helseinformatikk NHI.no