Sykdommen nedarves fra foreldre som er friske bærere av en mutasjon av genet. Egil Bakkeheim, overlege ved Norsk senter for cystisk fibrose, forteller at dette er en medfødt sykdom og undernæring er et vanlig symptom i spedbarnsalder. Barn med dårlig vektutvikling vil bli undersøkt med tanke på CF.

Flere sykdomsbilder

Underernæring hos barn med CF skyldes at barnet mangler viktige enzymer som skal fordøye fett og protein i kroppen. I all hovedsak dreier CF seg om at det dannes seigt slim i mange av kroppens kjertler, som gjør seg synlig i ulike sykdomsbilder. I 2012 ble det innført frivillig nyfødtscreening som avdekker cystisk fibrose.

- Når cystisk fibrose blir oppdaget rett etter fødsel, unngår vi alvorlig underernæring og vi kan starte tidlig med forebyggende behandling for lungesykdommer, sier Bakkeheim.

Lungesykdom

- Det starter med flere infeksjoner i lunger og luftveier og opphopning av slim. Etter hvert vil disse gjentagende infeksjonene føre til ødeleggelse av lungevev, sier Bakkeheim. Lungesykdommen ved CF utvikles underveis i livet, og det viktigste er å holde lungene åpne og fri for slim, og en av hjørnesteinene i behandlingen er daglig fysioterapi. Dersom sykdommen går over i en mer alvorlig fase, kan det bli nødvendig med lungetransplantasjon.

Årsaksbehandling

Det er nå kommet et medikament for CF som ikke er genterapi, men som korrigerer for en spesiell virkning av gen-defekten i cellene i kroppen.

- Foreløpig er dette aktuelt for noen få pasienter, men det vil komme nye varianter av årsaksbehandling som vi gi flere pasienter en ny hverdag med færre sykehusinnleggelser samt økt overlevelse, sier Bakkeheim.