Hemofili er en av de vanligste formene for blødersykdom. De som har denne sykdommen mangler en blodlevringsfaktor som sørger for at blodet kan levre seg. Det er en såkalt x- bundet sykdom: det er kun menn som blir rammet, mens det er kvinnene som er bærere av sykdommen. Alvorlighetsgraden varierer, forteller professor og overlege dr. med. ved avdeling for blodsykdommer ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet, Pål Andre Holme.

- Det finnes tre ulike alvorlighetsgrader. Med alvorlig grad har man mindre enn én prosent faktor i blodet, med moderat grad har man en til fem prosent, og med mild grad har man fra fem til 30 prosent. Normalbefolkningen har mellom 50 og 150.

- Når man har en normal blodlevringsevne danner man en blodplateplugg som sikres med et fibrinnettverk rundt. De som har et lavt nivå av blodlevringsfaktorene danner en sånn blodplateplugg, men den er veldig skjør. Man kan sammenligne det med en sjampanjekork hvor nettingen rundt mangler. Da er det lett for at korken spretter ut av seg selv, sånn at de lett begynner å blø igjen.

Helt annen situasjon i dag

Uten behandling er denne sykdommen livstruende. På 50-tallet var den forventede, gjennomsnittlige levealderen omkring 16 år. I dag tilfører man den manglende blodlevringsfaktoren som forebyggende behandling allerede fra før ett års alder. Man vil da få minimale problemer og man har tilnærmet normale leveutsikter, fortsetter Holme.

- Denne sykdommen er arvelig, og hvis far har den så vil datteren være bærer av sykdommen. Vi ser imidlertid også nye mutasjoner, hvor man kan få den uten at noen i slekten har hatt hemofili.

Det oppdages gjerne tidlig, allerede når barnet begynner å krabbe.

- Man ser det for eksempel på knærne til barnet når det har begynt å krabbe, hvor barnet får blåmerker. I de mer alvorlige tilfellene kan sykdommen debutere med en hjerneblødning i forbindelse med fødselen, blødninger fra navlestrengstump eller ved blodprøvetaking.

Kan fanges opp sent

De mildeste formene for hemofili kan også fanges opp sent i livet, De som har den aller mildeste varianten kan gå med sykdommen uten å vite at de har den.

- Vi ser menn i 30-40-årsalderen som kommer inn til ulike former for kirurgi, eksempelvis sterilisering, hvor man får større blødning. De har gått hele livet uten å vite at de har sykdommen, mens de alvorlige formene viser seg i spedbarnsalderen.

Det kommer stadige forbedringer innen behandling av hemofili. Den første behandlingen for sykdommen kom på 50-itallet.

- Den gangen brukte man ferskfrosset plasma til behandling, og på 70-tallet gikk man over til å bruke konsentrerte faktorprodukter fra blodgivere. Men så kom problemet med HIV og Hepatitt B/C, noe som fikk store konsekvenser for bløderpopulasjonen. Så klarte man etter hvert å lage kunstig fremstilte blodlevringsfaktorer slik at man ikke trengte blod fra blodgivere  i det hele tatt. På denne måten unngikk man smitterisiko fra blodprodukter. Dette har vært, og er standarden i dag.

- Virketiden har til nå vært relativt kort  slik at  det har vært nødvendig med injiseringer flere ganger i uken. Imidlertid har utviklingen gått fremover slik vi nå snart kan tilby produkter med forlenget virketid  og da spesielt til de med hemofili B hvor halveringstiden er økt med inntil fem ganger. Dette betyr at de kan klare seg med en injeksjon hver tiende til fjortende dag, og det utgjør en stor forskjell. Genbehandling har også kommet langt, men dette vil ta mer tid å utvikle videre. Vi snakker nok i hvert fall om fem år frem i tid, avslutter Holme.

Hemofili..

  • er en arvelig, medfødt og livslang sykdom. Sykdommen skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. I Norge kjenner vi til cirka 400 med denne diagnosen.
  • Når det går hull på en blodåre setter kroppen i gang flere mekanismer for å stanse blødningen. Muskelceller i blodåreveggen trekker seg sammen slik at blodstrømmen til det blødende stedet reduseres. Små blodplater kleber seg til kantene av hullet i blodåren og til hverandre, og danner en plugg som tetter hullet. Noen ganger må platepluggene forsterkes av en større blodlevring - et koagel. En feil eller mangel på ett eller flere av de stoffene som gjør at blodet levrer seg, gjør at vi sier at en person har en blødersykdom.
  • Hemofili arves ved vikende kjønnsbundet arv. Det vil si at bare gutter kan være syke. Kvinner kan bringe arven videre, være arvebærere, uten selv å være syke.