HS er en arvelig hjernesykdom som utvikler seg gradvis, som skyldes en feil i et gen. Den angriper et komplekst område i hjernen som kalles striatum, som påvirker våre viljestyrte bevegelser, samt kontroll av tankeprosesser og emosjoner.  De første tegnene viser seg gjerne i trettiårsalderen, og ofte kan det være subtile tegn som er vanskelig å tolke, forteller koordinerende sykepleier ved NKS Grefsenlia, Beathe Widding.

- Det kan være vanskelig å si når sykdommen starter, fordi det ofte begynner med følelsesmessige uttrykk som irritasjon, depresjon eller manglende ønske om nærhet. For nære pårørende kan det være vanskelig å avgjøre om dette er personligheten eller sykdommen som agerer.

HS utvikler seg langsomt, fra man ser de første tegnene er gjennomsnittlig levealder 15 – 25 år. De motoriske symptomene er blant annet ufrivillige bevegelser og balanseproblemer, pasienten vil etter hvert få problemer med å gå, og med å spise. Det finnes ingen helbredende medikamentell behandling, men Grefsenlia, som tar imot både døgnpasienter og dagpasienter, hjelper til med å lindre symptomene.

- Vi har tett oppfølging rundt ernæring, alle som er her får en egen spesialkost. Vi fokuserer også mye på fysisk aktivitet, men det viktigste vi gjør her er at vi skaper et felleskap, noe som fjerner mye av ensomheten. De ansatte er også viktige, fordi de har spesialkunnskap om sykdommen. Her blir man forstått, både som pasient og som pårørende.

- Huntingtons sykdom berører hele mennesket, men også familien rundt den syke er i stor grad rammet. Ikke bare er en du er glad i blitt alvorlig syk, men barna vil også være i risiko for å arve sykdommen. Familiens usikre framtidsutsikter gjør at det er ekstra viktig med et samlet, faglig miljø som kan bidra til å lette deres hverdag, avslutter Widding.

 

Huntingtons sykdom er en arvelig hjernesykdom. Sykdommen kjennetegnes blant annet av ufrivillige bevegelser, personlighetsforandringer, vansker med sosial fungering og tap av fysiske ferdigheter. Sykdommen har omfattende konsekvenser for hele familien. Foreløpig finnes ingen behandling som kan utsette sykdomsstarten eller helbrede den som rammes.

Huntingtons sykdom er en autosomal, dominant arvelig sykdom. Det vil si at den arves uavhengig av kjønn, og at hvert barn av en som genfeilen (mutasjonen) har 50 % risiko for å arve den. En person som ikke har arvet anlegget, vil ikke bli syk, og kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. Har man arvet genfeilen, vil man før eller senere bli syk.

l Norge er det 300 til 400 personer med diagnosen Huntingtons sykdom, og mer enn 1000 risikopersoner. Hvert år blir det her i landet diagnostisert mellom 15 og 20 nye tilfeller.