Eline er født med Dravet syndrom, en genetisk sykdom som i tillegg til psykisk utviklingshemning også innebærer en alvorlig grad av epilepsi.

– Første gang hun hadde et anfall ante jeg ikke hva det kunne være, da var Eline seks måneder gammel. Hun lå på senga da det plutselig begynte å rykke i kroppen hennes, forteller Susanne Løyland.  

Eline fikk påvist epilepsi noen uker senere, men Dravet-diagnosen fikk hun ikke før hun var fire år. Den sjeldne sykdommen er vanskelig å behandle og responderer ikke på vanlige epilepsimedisiner. For fire år siden fikk Eline operert inn en vagusstimulator i et forsøk på å dempe de epileptiske anfallene.

–  Vagusstimulatoren har ikke redusert antall anfall, men de har blitt kortere. Og så er Eline blitt mer opplagt og orker å være med på mer, og det betyr mye både for henne selv og for oss som familie, sier Susanne.

Tilpasset hverdag

I dag går Eline i femte klasse på Nordnes skole som har et eget tilbud til barn og unge med utviklingshemming.

– Eline har rundt 25 krampeanfall i måneden i tillegg til en del andre, lettere anfall. Skolen håndterer flere av disse anfallene og er veldig flinke og gode til å tilrettelegge, sier Susanne.

Hva som trigger datterens anfall vet hun ikke, noen dager kommer de hyppig, mens andre dager er anfallsfrie.

– Det er ikke noe fast mønster, men i det siste har vi sett en tendens til at hun får anfall når hun er fysisk aktiv og har det veldig gøy. Hun liker å være med, og fysisk aktivitet er viktig, så da fokuserer vi heller på at hun hadde det gøy før anfallet, og da er det verdt det.


Eline sammen med mamma, pappa, storebror på 14 år og lillebror på 8 år.


Susanne forteller at familien på fem har lært seg å leve med Elines sykdom, og at de tilpasser mye av hverdagen etter henne.

– Vi må ta forhåndsregler før vi gjør noe, i tilfelle hun får et anfall. Ofte deler vi oss slik at en finner på noe med guttene, og en gjør noe sammen med Eline, sier Susanne.

Kompleks epilepsi

– Epilepsi kan være en krevende sykdom for alle involverte, sier Omar Hikmat. Han er overlege ved nevroseksjonen på barne- og ungdomsklikken ved Haukeland sykehus, og har spesiell interesse i terapiresistent epilepsi.

Han forteller at det er viktig å stille riktig epilepsidiagnose før behandling med medisin begynner.

– Epilepsi hos barn avhenger først og fremst av hva som er bakenforliggende årsak. Det finnes mange ulike typer epileptiske anfall og epilepsisyndromer, og de krever forskjellige medisiner og behandlingsopplegg. Det gjelder å finne riktig diagnose slik at man kan begynne med riktig behandling. Utredningen kan ta tid og oppleves ofte krevende både for den syke og de pårørende, sier overlegen.

Cirka 70-80 prosent av barn med epilepsi responderer på epilepsimedisin, men for de resterende barna har ikke medisinene den ønskede effekten, og det er disse epilepsitypene Hikmat omtaler som terapiresistent epilepsi.

– Flere studier har vist at pasienter med terapiresistent epilepsi ikke blir anfallsfrie til tross for at man prøver flere medisiner i ulike doseringer og kombinasjoner. I de tilfellene må man undersøke andre alternativer, slik som epilepsikirurgi, ketogen diett og vagusnervestimulering. Det er viktig å oppnå en akseptabel anfallssituasjon så raskt som mulig og ikke-medikamentell epilepsibehandling bør vurderes allerede etter to mislykkede epilepsimedisinforsøk, sier overlegen.


Eline sammen med lillebror på 8 år.


Vagusnervestimulering kan dempe anfallene

Et alternativ når medisiner ikke har effekt er å operere inn en vagusnervestimulator som fungerer som en slags pacemaker.

– Vagusnervestimulatoren sender jevnlig elektriske signaler til hjernen for å forhindre, redusere eller dempe tendensen til epileptiske anfall, sier Omar Hikmat.

Ifølge overlegen oppnår 40-50 prosent av de som får satt inn vagusnervestimulator mer enn 50 prosent reduksjon i anfallsfrekvensen.

– Den er effektiv med å redusere antall anfall, eller gjøre dem mildere, for noen typer epilepsi. Forskningsstudier viser også at Vagusnervestimulatoren bidrar med å forbedre livskvaliteten for mange barn med kompleks epilepsi.

FAKTA

Dravet syndrom

En alvorlig og behandlingsresistent epilepsi som debuterer første leveår hos ellers friske barn. Fra andre eller tredje leveår dukker det opp andre typer epileptiske anfall, samtidig som det blir tydelig at barnets utvikling forsinkes og en del vil få diagnosen utviklingshemming.

Man antar at 1 per 20 000-40 000 nyfødte barn får sykdommen. I Norge i dag er det registrert om lag 30 barn med sikker diagnose. 

Kilde: Dravet Syndrom Norge, dravet.no

Vagusnervestimulator (VNS)

VNS er et lite apparat som opereres inn under huden på venstre side av brystkassen, og som med jevne mellomrom sender svake elektriske signaler gjennom vagusnerven til bestemte områder i hjernen. I tillegg utstyres pasient, foresatte eller pleiepersonell med en magnet de kan bruke til å aktivere en ekstrastimulering av vagusnerven under aura/anfall. Denne pasientstyrte stimuleringen kan bidra til økt anfallskontroll og positive tilleggseffekter som avbrytelse/reduksjon av anfallets alvorlighetsgrad. Den nyeste VNS-modellen kan i tillegg registrere om pasienten får rask hjerteaksjon ved starten av et anfall, og den kan dermed gi automatisk ekstrastimulering uten bruk av magneten.

Kilde: Omar Himat, overlege ved Haukeland sykehus.