Udiagnostisert og ubehandlet risikerer personer med GLUT1-mangelsykdom varige skader og mange blir utviklingshemmet.

  • Symptomer: Ulike typer epilepsianfall, bevegelsesforstyrrelser, uttalevansker og forsinket utvikling som mangelfull språkutvikling, motorikk og lærevansker. Symptomene ligner de man ser ved mange andre nevrologiske tilstander.  Dette kan være en av årsakene til at sykdommen sannsynligvis er underdiagnostisert.
  • 30 i Norge: Hos personer med uforklarlige nevrologiske symptomer og epilepsisuspekte anfall bør GLUT1-mangelsykdom mistenkes. Den første norske pasienten ble diagnostisert i 2006, og i dag er det 30 personer med kjent diagnose i landet.
  • Ketogen diett: Behandlingen er ketogen diett, som består av mye fett og svært lite karbohydrater. Fett kan erstatte sukker som energikilde, og diettbehandlingen har god effekt på epileptiske anfall, bevegelsesforstyrrelser, våkenhet og andre plager som følger av GLUT1-mangelsykdom. Etterlevelsen av dietten er avgjørende for en best mulig hverdag, læring og utvikling. Tidlig diagnose og oppstart med diett er viktig for god prognose og livskvalitet.
  • Hvor får du hjelp? Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser er en del av NKSD og har kompetansesenteransvar for GLUT1-mangelsykdom. Kompetansesenteret samarbeider med Spesialsykehuset for epilepsi (SSE), som har landsfunksjon for behandlingen av GLUT1-mangelsykdom.

Kilde: Oslo Universitetssykehus


Foto: Shutterstock